Начало  > Медицинска информация за лекари > Непоносимост към фруктоза

Непоносимост към фруктоза

При непоносимостта към фруктоза също трябва да се прави разлика между генетично обусловен недостиг на ензим (наследствена непоносимост към фруктоза, HFI) и дефект в транспорта на фруктозата (нарушена абсорбция на фруктоза). И двете форми могат да бъдат диагностицирани целево, а изясняването на механизма на патологията с диференциална диагноза има значение за терапията.

Непоносимостта към фруктоза се дължи на недостиг на ензим.

След прием на храна фруктозата се метаболизира в черния дроб. Там тя първо се превръща във фруктозо-1-фосфат. Ензимът алдолаза В е отговорен за следващия етап на превръщане. Той се намира в клетките на черния дроб, бъбреците и мукозната мембрана на тънкото черво. Този ензим разцепва фруктозо-1-фосфата на глицералдехид и дихидроксиацетон фосфат. Ако ензимът алдолаза В е силно ограничен по генетични причини, в клетките се натрупва фруктозо-1-фосфат със сериозен токсичен ефект. Освен това повишената концентрация на фруктозо-1-фосфат инхибира гликолизата.

.

Клинична картина на фруктозната непоносимост

HFI (Хередитарна фруктозна нетолерантност) е заболяване, свързано с метаболизма на фруктозата, при което се образуват хепатотоксични метаболити, причиняващи хипогликемия. Хроничното излагане на фруктоза може да доведе до хепатомегалия и прогресивна чернодробна недостатъчност.

Бебетата често проявяват клинични отклонения, след като се отбият и започнат да приемат храна, съдържаща фруктоза. Може да се наблюдава изразена хипогликемия с повръщане, изпотяване, неврологични симптоми и дори припадъци, летаргия и забавяне на развитието.

Хората с непоносимост към фруктоза често спират да харесват сладки храни и плодове. Ето защо тя нерядко остава незабелязана в зряла възраст.

Симптоми на непоносимост към фруктоза (HFI)

Непоносимостта към фруктоза е генетично обусловена

Мутации в гена за алдолаза В могат да доведат до силно намалена активност на ензима. Патогенните мутации, отговорни за дефекти в алдолаза В, могат да бъдат установени с молекулярен генетичен тест (генетичен тест за фруктозна непоносимост). Мутациите A149P, A174D и N334K са най-често срещаните дефекти в Европа и са отговорни за заболяването на 85% от всички пациенти с HFI. Другите 15% са носители на по-редки мутации на гена за алдолаза В.

Унаследяването на HFI е автозомно рецесивно, тоест и двата алела (наследени от бащата и майката) трябва да носят мутация, за да е налице клинична проява на недостиг на ензима. Честотата на HFI в централна Европа е приблизително 1 на 20 000.

Диагнозата за фруктозна непоносимост се поставя с молекулярен генетичен тест.

При съмнения за фруктозна непоносимост първо се извършва тест за трите най-чести мутации на гена за алдолаза В (A149P, A174D, N334K). При откриване на две от мутациите заболяването се приема за доказано. Ако нито една от тези по-чести мутации не бъде открита, вероятността от HFI е ниска. Ако в първия етап от изследването бъде открита само една хетерозиготна мутация (т.е. в един от родителските алели), то тогава се търсят други, по-редки мутации в останалите участъци от гена за алдолаза В. Откриването на втора мутация би потвърдило предполагаемата диагноза за HFI.

Ако на първия етап от изследването са налице изключително силни клинични подозрения без потвърждаване на мутация, може да се започне втори етап, за да се потърсят други, по-редки мутации на гена за алдолаза В.

Доклад от тест за HFI: Пациентът е носител на мутацията А149Р по два алела (майчин и бащин). Резултатът потвърждава наследствена непоносимост към фруктоза.

Лечение

Разграничаването на непоносимостта към фруктоза от нарушената й абсорбция е много важно за терапията. Единственото възможно и успешно лечение на фруктозна непоносимост (HFI) е избягването на приема на фруктоза с храната. При бебета и малки деца на възраст до 2 – 3 години диетата трябва да се спазва строго. С растежа е възможно поносимостта към фруктоза леко да се повиши и приемът й да се адаптира индивидуално. Постоянното въздържане от прием на фруктоза при ранно диагностицирана непоносимост способства за намаляване на мастната дегенерация на черния дроб.

При непоносимост към фруктоза е важно да се има предвид, че много продукти за диабетици, хранителни добавки и нискокалорични храни съдържат сорбитол. При разграждането на сорбитола се образува фруктоза и приемът на такива продукти може да доведе до животозастрашаващи метаболитни кризи при засегнатите пациенти.

Необходим материал:

2 мл. кръв с EDTA (при деца – две натривки от букална лигавица)

Времето за транспорт на кръвната проба до лабораторията не е от решаващо значение и тя може да бъде изпратена по куриер. За провеждането на генетичен тест се изисква подписан формуляр за съгласие от пациента.

Литература

  • Esposito et al. (2004): Шест нови алела, установени при пациенти с наследствена непоносимост към фруктоза в Италия, разширяват мутационния спектър на гена за алдолаза В. Hum Mutat. 24(6):534.
  • Santer et al. (2005): Спектър на мутациите на алдолаза В (ALDOВ) и честота на срещаемост на наследствена непоносимост към фруктоза в централна Европа. Hum Mutat. 25(6):594.
  • Wong D. (2005). Наследствена фруктозна непоносимост. Mol Genet Metab. 85(3):165-7.

 

Нарушена абсорбция на фруктоза

Освен непоносимостта към фруктоза (нарушен метаболизъм на фруктозата, HFI), проблемите с абсорбцията на фруктоза също могат да причинят проблеми. Нарушената абсорбция може да се развие и да доведе до увреждане на епитела на тънкото черво заради HFI, но сравнително често се изявява самостоятелно. При тази непоносимост, наречена малабсорбция (нарушена абсорбция) на фруктоза, капацитетът на транспортния белтък GLUT5 в мукозната мембрана на тънкото черво е ограничен и фруктозата в червото не се абсорбира достатъчно ефективно.

Фруктозата, навлязла в дебелото черво, се разгражда от бактерии. Продуктите от ферментацията й (СО2, метан, късоверижни мастни киселини, Н­2) причиняват симптоми като подуване, натрупване на газове и спастични болки в стомаха. Молекулите на фруктозата са осмотично активни и в много случай водят до диария.

Водородът, Н2, образуван при ферментацията на фруктозата, достига до белите дробове чрез кръвния ток. Затова малабсорбцията на фруктоза може да бъде диагностицирана с дихателен тест с отчитане на Н2 (тест за обременяване с фруктоза).

Диагностика в случай на нарушена абсорбция на фруктоза

Терапия

Пациентите с HFI трябва да спазват диета без почти никаква фруктоза до края на живота си, но в случаите с нарушена абсорбция диетата без фруктоза води до трайни усложнения, тъй като при въздържание единиците за транспорт на фруктозата в тънкото черво стават още по-малко. Следователно при малабсорбция на фруктоза се избира модифицирана диета с увеличени пропорции на мазнини и белтъци, която увеличава експресията на транспортните протеини и съответно абсорбцията на фруктоза в тънкото черво. Сорбитолът трябва да се избягва поради свойството му да блокира транспортния белтък Glut-5.

При непоносимост към фруктоза е важно да се има предвид, че много продукти за диабетици, хранителни добавки и нискокалорични храни съдържат сорбитол. При разграждането на сорбитола се образува фруктоза и храненето с такива продукти влошава симптомите.

Пациентите с нарушена абсорбция на фруктоза са значително по-предразположени към депресия

Както при синдрома на раздразнените черва, при пациентите с нарушена абсорбция на фруктоза често се наблюдават психологически промени. Проучванията сочат, че малабсорбцията на фруктоза е свързана със значително по-голяма склонност към депресия, в сравнение с хората с нормален абсорбционен капацитет. Причината е хроничният недостиг на триптофан, дължащ се на натрупването на фруктоза в червото.

Нарушената абсорбция на фруктоза инхибира абсорбцията на триптофан

Натрупаната (неабсорбирана) фруктоза в червото се свързва с триптофана в храната и блокира абсорбцията му. Недостигът на триптофан води до намаляване на синтеза на серотонин, като причинява симптоми на депресия и желание за консумация на сладко. Поред проучванията диетата с по-малко фруктоза може да облекчи ранните признаци на депресия.

Недостиг на витамини и микроелементи при нарушена абсорбция на фруктоза

Пациентите с нарушена абсорбция на фруктоза показват сравнително по-ниски нива на фолиева киселина и други съединения. Открита е и важна връзка между недостига на цинк и малабсорбцията на фруктоза. Препоръчва се пациентите с нарушена абсорбция на фруктоза да следят баланса на микроелементите в организма си с многоелементен анализ. Така недостигът може да бъде установен своевременно и да се изпишат конкретни заместители. Можете да намерите подробна информация в минералния профил.

Литература

  • Ledochowski et al. (2005): Малабсорбция на фруктоза. Ernährung/Nutrition. 29(4).
  • Ledochowski et al. (2000): Диетата с намален прием на фруктоза и сорбитол подобрява настроението и облекчава стомашно-чревния дискомфорт при пациенти с нарушена абсорбция на фруктоза. Scand J Gastroenterol. 35(10):10148-52.