В периода от 26-ти до 31-ви март няма да се взимат проби за някои изследвания, изработвани в Германия. Вижте кои са те тук.
Търсене
Close this search box.
Търсене
Close this search box.

Гените BRCA 1 и BRCA 2

Медицинска информация

genite brca1 brca2

Наследственият рак на гърдата представлява серия от случаи на рак на гърдата в едно и също семейство. Около 5-10% от всички новодиагностицирани случаи на рак на гърдата са такива. Предиспозицията се предава по наследство по автозомно-доминантен начин – ако единият родител има дефектен ген, всяко от децата му има 50% шанс да го наследи. В някои от тези семейства точната генетична мутация не може да се установи, но в много от случаите се установяват изменения в гените BRCA1, BRCA2, PTEN, TP53, CDH1, CHEK2, BRIP1, RAD51, ATM или STK11.

Около 15-20% от жените, диагностицирани с рак на гърдата, имат сигнификантна фамилна анамнеза (двама или повече роднини от първо или второ коляно по права линия с рак на гърдата), но без установена генетична мутация. Тези клъстери от случаи вероятно се дължат на комбинация от генетични и фактори на околната среда.

Какво представляват гените BRCA1 и 2?

BRCA1

Генът BRCA1 съдържа инструкции за производството на белтък, който играе ролята на тумор-супресорен фактор. Тумор-супресорните фактори предотвратяват безконтролните растеж и делене на клетките. Белтъкът BRCA1 е свързан с поправката на увредени гени. Тези увреждания могат да се причинят от йонизиращи лъчения, различни фактори на външната среда и по време на подготовката на клетките за делене. По този начин белтъкът BRCA1 играе ключова роля в поддържането стабилността на клетъчния генетичен материал.

Мутациите в гена BRCA1 са асоциирани с повишен риск от развитие на рак на гърдата, както при жените, така и при мъжете. Хората с дефектен BRCA1 могат да развият и редица други онкологични заболявания.

Тъй като е вродена, тази мутация присъства във всички телесни клетки, включително в яйцеклетките и сперматозоидите. Това означава, че се прадава по наследство и оформя гнезда от фамилни случаи на рак. Трябва да се отбележи, че не всеки, който има мутация на BRCA1, непременно ще развие рак. Множество фактори на околната среда също играят роля в канцерогенезата.

Много от BRCA1 мутациите, които повишават риска от развитие на рак на гърдата, повишават и риска от рак на яйчника – т. нар. синдром на фамилните рак на гърдата и яйчника. Жените с BRCA1 мутация имат 35-60% шанс да развият рак на яйчника в сравнение с 1,6% шанс за общата популация.

Мутациите на BRCA1 повишават и риска от рак на простата, панкреаса, дебелото черво, жлъчните пътища.

BRCA2

Генът BRCA2, също както BRCA1, дава инструкции за производството на белтък, който е тумор-супресорен фактор. Освен ролята на стабилизатор на клетъчната ДНК, BRCA2 белтъкът помага за цитокинезата – етапът от клетъчното делене, когато цитоплазмата, заобикаляща клетъчното ядро, се разделя на две самостоятелни дъщерни клетки.

Мутациите на BRCA2 са свързани с повишен риск от рак на гърдата, както при жените, така и при мъжете. Хората с дефектен BRCA2 могат да развият и редица други онкологични заболявания. Моделът на унаследяване е същият като при BRCA1.

Много от BRCA2 мутациите, които повишават риска от развитие на рак на гърдата, повишават и риска от рак на яйчника – синдром на фамилните рак на гърдата и яйчника. Жените с BRCA2 мутация имат 12-25% шанс да развият рак на яйчника в сравнение с 1,6% за общата популация.

Мутациите на BRCA2 повишават и риска от развитие на рак на простата. Ракът, свързан с такъв дефект, обикновено се появява на по-млада от обичайната възраст и протича по-агресивно.

BRCA2 мутациите са свързани още с рака на панкреаса и жлъчните пътища, както и с малигнения меланом.

Дефект на BRCA2 може да доведе и до заболяване, наречено анемия на Фанкони – рядък вид апластична анемия с промени в костния мозък, повишен риск от ракови заболявания и резистентност на химиотерапия.

 

Мутациите на гените BRCA1 и BRCA2 повишават значително риска от развитие не само на рака на гърдата, но и на други злокачествени тумори. Не е известно защо различни хора с една и съща генетична мутация развиват рак на различни органи, но се предполага, че факторите на околната среда играят роля в това.

ИзследванеВреме за резултати (делнични дни)ЦенаПоръчай

ИНФО Разбери повече:

Рак на гърдата

Какво е ракът?

Наследственост на рака

Видове рак

Рак на женската полова система

Източници:

Всички наши медицински лаборатории:

лаборатория синев бургас 20

Лаборатория Бургас – ж.к. Изгрев

Лаборатория Пловдив Гербера

Лаборатория Пловдив – Гербера

Лабораторията Пловдив - Тримонциум

Лаборатория Пловдив – МБАЛ Тримонциум

Лаборатория София

Лаборатория София – бул. България

IMG 02fc71955900dda873fab76132a70b33 V

Лаборатория Стара Загора

20210319 103500 1024x768 1

Манипулационна – Дружба

Лаборатория Асеновград

Манипулационна Асеновград

асеновград пазара 2

Манипулационна Асеновград – Пазара

лаборатория бургас бсу

Манипулационна Бургас – БСУ

IMG 20230120 110925370 HDR

Манипулационна Бургас – Демокрация

лаборатория в меден рудник

Манипулационна Бургас – Меден рудник

синево бургас славейков

Манипулационна Бургас – Славейков

лаборатория в центъра на град бургас

Манипулационна Бургас – Шипка

Манипулационна Димитровград 2

Манипулационна Димитровград

синево пазарджик

Манипулационна Пазарджик

Манипулационна Пазарджик – Здраве

манипулационна пловдив васил априлов

Манипулационна Пловдив – ВМИ Васил Априлов, АГ кабинет

манипулационна в квартал каменица пловдив

Манипулационна Пловдив – Каменица, АГ кабинет

Манипулационан Смирненски

Манипулационна Пловдив – Смирненски

Синево Софиа Добрила

Манипулационна Пловдив – Тракия

Лабораторията Пловдив - Георги Котов

Манипулационна Пловдив – Георги Котов

Лаборатория Synevo Пловдив

Манипулационна Пловдив – Кючук Париж

Манипулационна Пловдив – Остромила

Манипулационна Пловдив – Остромила

лаборатория пловдив

Манипулационна Пловдив – очна болница Луксор

Манипулационна Пловдив – Рилон център

Манипулационна Пловдив – Рилон център

viber image 2022 03 21 10 43 55 595

Манипулационна Раднево

манипулационна regina life

Манипулационна София – Regina Life

IMG 8815

Манипулационна София – Банишора

лаборатория квартал витоша

Манипулационна София – Витоша

лаборатория втора мбал

Манипулационна София – Втора МБАЛ

Синево Софиа Добрила

Манипулационна София – Добрила, АГ кабинет

DSCF1787

Манипулационна София – Овча Купел

манипулационна софия скобелев

Манипулационна София – Скобелев

синево софия черковна

Манипулационна София – Черковна

Манипулационна София – Ангел Кънчев

Манипулационна София – Ангел Кънчев

Манипулационна София – ИСУЛ

Манипулационна Люлин 4

Манипулационна София – Люлин

Манипулационна София – Младост

Манипулационна София – Младост

Лаборатория София – Надежда

Манипулационна София – Надежда

Synevo в България

Манипулационна София – Оскар Клиник (бул. Черни връх)

Synevo logo FB post img

Манипулационна Стара Загора – Гурко

лаборатория стара загора железник

Манипулационна Стара Загора – Железник

Synevo Лаборатории България

Манипулационна Стара Загора – Медицински Център Сано

Synevo Лаборатории България

Манипулационна Харманли

Лаборатория Хасково

Манипулационна Хасково, АГ кабинет

Synevo Лаборатории България

Манипулационна Чирпан

Партньорска лаборатория – Ескулап – София

Партньорска лаборатория – Здраве 99 – Русе

мц кирм св елисавета

Партньорска лаборатория – МЦ КИРМ „Св. Елисавета“ – Плевен

Партньорска лаборатория – Статус – Варна

Партньорска лаборатория – Унидиамед – Благоевград