Какво е наследствен скрининг?

Наследственият скрининг е генетично изследване, чрез което може да се провери дали даден индивид има наследствена генетична мутация на ген, свързан с развитието на ракови заболявания. Ако Вие или член на Вашето семейство сте диагностицирани с наследствена форма на рак или генетична мутация, която повишава риска от развитието на рак, има голяма вероятност и други членове на Вашето семейство да са носители на същата мутация.

Кога да си направим скрининг за наследствен рак?

Преди да си направите наследствен скрининг съберете възможно най-много информация за семейната си здравна история. След това говорете с медицински специалист, компетентен в областта на генетиката и онкологията, за да разберете какъв е Вашият персонален риск от развитие на рак.

В зависимост от метода на изследване, който се използва, се взима различен вид материал – кръв, кожа, клетки от лигавицата на устната кухина, амниотична течност (течността, която заобикаля плода в матката), плацентарна тъкан.

Какво да предприемем при положителен резултат от скрининга за наследствен рак?

Ако резултатът от генетичното изследване е положителен, това означава, че мутацията, която се търси, е налична. Действията, които трябва да предприемете след като получите положителен резултат, зависят от причината поради която се изследвате.

• Ако целта е да се диагностицира специфично заболяване, положителният резултат ще насочи Вашия лекар към предписване на подходащо лечение.
• Ако сте искали да разберете дали сте носител на ген, който може да причини заболяване при Вашето дете, лекарят може да определи риска на детето от развитие на съответното заболяване на база Вашия положителен резултат. Този резултат може да повлияе решенията Ви за семейно планиране.
• Ако сте искали да разберете дали има вероятност да развиете дадено заболяване, положителният резултат не означава непременно, че ще го развиете. Например, ако имате мутация на гена за рак на гърдата (BRCA1 или BRCA2), това значи, че имате повишен риск от развитие на рак на гърдата. В други случаи обаче, ако имате ген за някое не раково заболяване, като хореята на Хънктингтън, заболяването рано или късно ще се прояви.

След получаване на положителен резултат, непременно говорете с лекар, който да Ви обясни какво означава този резултат във вашия конкретен случай. Понякога можете да предприемете различни стъпки за намаляване на риска от развитие на дадено заболяване, дори да имате предразположение към него. Положителният резултат може да е важен за Вашето лечение, избор на работно място и семейно планиране.

Какви други резултати има при наследствения скрининг?

Ако резултатът от генетичното изследване е отрицателен, това означава, че мутацията, която се търси, не се отчита. Това може да е успокоително, но не е 100% гаранция, че никога няма да се разболеете.

Понякога резултатът от генетичното изследване може да е неубедителен. Това означава, че конкретното изследване не може да даде точна информация за изследвания ген. Всеки човек има генетични вариации, които не засягат здравето, но понякога е трудно да се направи разликата между мутация, причиняваща заболяване, и обикновена вариация. Тези промени се наричат «варианти с несигурна значимост». Ако получите такъв резултат, е редно да се направи последващо изследване с целпроследяване на мутацията.

Важно е да запомните, че нито едно генетично изследване не може да Ви каже със сигурност дали ще се разболеете от рак, но може да Ви ориентира дали имате повишен риск. Например, жена може да има 45-65% шанс за рак на гърдата, но може никога да не развие тумор, докато друга с 25% риск – да се разболее въпреки това.

ИНФО Разбери повече:

Какво представляват мутациите на зародишните линии?

Какво е генетично тестване?

Какво представлява предразположението към рак?

Видове рак

Рискови фактори за развитието на рак

Източници:

• https://voice.ons.org/news-and-views/germline-and-somatic-mutations-what-is-the-difference
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21894/