Define&Decide – Педиатрични генетични панели за генерализирано разстройство на развитието

Медицинска информация

04/10/2021

Съдържание

Какво представлява панелът Define&Decide

ОПРЕДЕЛЕТЕ

Генерализираното разстройство на развитието и интелектуален дефицит (Global developmental delay and intellectual disability, GDD/ID) засягат до 3% от децата под 5 години и се определят като забавяне в ≥2 области на развитието*. До 40% от случаите на GDD/ID са причинени от генетични фактори, включително хромозомни аномалии в 25% от случаите и моногенни болести в до 10% от случаите. До две трети от децата с GDD нямат специфичен набор от симптоми, които да насочат специалиста към конкретна диагноза; следователно, често са необходими няколко генетични теста за определяне на причините за GDD/ID. В резултат на това много пациенти извървяват дълъг диагностичен път преди да се извършат необходимите генетични тестове за определяне на причината за GDD/ID.
Нашите тестове комбинират хромозомни анализи и (изчерпателни) генни панели, свързани с множество различни нарушения с припокриващи се характеристики, осигурявайки диагностично решение за деца с GDD/ID.

РЕШЕТЕ

Поставената диагноза Ви помага да вземете решения за начина на проследяване на състоянието и прилагане на подходящо лечение за Вашето дете. Нашето генетично консултиране предлага определяните на свързаните медицински рискове, като по този начин можете да подобрите клиничното състояние на детето и да предотвратите по-нататъшни усложнения.

* Областите на развитие включват физическо развитие, когнитивни, речеви/езикови, социални и емоционални умения и способности

За кого е подходящ този тест

Деца под 5 години със значително забавяне в 2 или повече от 2 области на развитие*

Деца с разстройство от аутистичния спектър

Деца с дисморфични черти

Важност на тестването

Децата с разстройство по типа на GDD/ID често се нуждаят от подкрепа през целия живот, което може да окаже силно въздействие върху живота им и на техните семейства. Навременно поставената диагноза е от решаващо значение за прилагане на лечение и постигане на най-добри резултати за Вашето дете. Идентифицирането на причината за състоянието може да осигури прогноза, подобрени възможности за лечение, оценка на рисковете от повторна поява в семейството, да оцени рисковете от повторение и осигури приключване на диагностичното дирене. Това от своя страна може да подобри психологическото състояние на детето Ви и цялото семейство, като същевременно Ви даде информация как да се застъпвате за Вашето дете.

Медицинско генетично консултиране

Медицинското генетично консултиране е съществена част от генетичното тестване, което предлагаме преди и след тестването. Нашите генетични консултанти ще снемат подробна фамилна анамнеза, ще обяснят метода на тестване, който ще се използва, неговите рискове и ползи, ограниченията на диагнозата и ще Ви консултират за последиците от получените резултати, включително възможностите за лечение и риска от повторна поява на състоянието в семейството. Целта на консултирането е да Ви осигури по-добро разбиране на резултатите и способността да правите по-информиран избор за Вашето дете.

Диагностичен процес

СТЪПКА 1

При всяко дете със съмнение за GDD/ID трябва да се снеме подробна анамнеза, да се извърши физически преглед и да се даде оценка на сензорната интеграция

СТЪПКА 2

След клинична оценка се препоръчва генетично консултиране с наш специалист

СТЪПКА 3

Молекулярно-генетичен анализ на генома на пациента

ПРЕДЛАГАМЕ ДВE ОПЦИИ ЗА ТЕСТВАНЕ ПРИ СЪМНЕНИЕ ЗА GDD/ID:

ВАРИАНТ 1: Поетапен анализ

Първо се извършва геномен скрининг за делеции/дупликации. Ако не бъдат открити такива, се провежда генетично консултиране с за избор на един от генетичните панели.

ВАРИАНТ 2: Едновременен анализ

Скрининг за делеции/дупликации и секвениране се извършват едновременно. Изпълнението на двете стъпки едновременно спестява време и ресурси за пациента.

СТЪПКА 4

Всички заявени изследвания приключват с медицински доклад с резултати и генетично консултиране

Нашите тестове

СКРИНИНГ ЗА ДЕЛЕЦИИ, ДУПЛИКАЦИИ И АНЕУПЛОИДИ

Сравнителната геномна хибридизация с използването на микрочипове (microarray CGH) се използва като скрининг за делеции (загуба на генетичен материал) и дублиране (създаване на генетичен материал) в целия геном и не изисква предварителни познания за точни генетични аберации. Този метод няма да открие хромозомни структурни промени, които не водят до делеции/дупликации, като транслокации или инверсии, пръстенови хромозоми или нискостепенен мозаицизъм.

ПЕДИАТРИЧНИ ГЕНЕТИЧНИ ПАНЕЛИ ЗА ГЕНЕРАЛИЗИРАНО РАЗСТРОЙСТВО НА РАЗВИТИЕТО DEFINE&DECIDE

63 гена

Разстройства от аутистичния спектър

43 гена

Мозъчни малформации – разширен панел

9 гена

Мозъчни малформации – панел за
лисенцефалия

19 гена

Мозъчни малформации – панел за понтоцеребеларна хипоплазия

8 гена

Мозъчни малформации – панел за
тубулинопатии

10 гена

Coffin-Siris синдром

43 гена

Вродени нарушения на гликозилирането

7 гена

Cornelia De Lange синдром

21 гена

Дефицит на гликозилфосфатидилинозитол

179 гена

Интелектуални увреждания

66 гена

Макроцефалия

30 гена

Микроцефалия

11 гена

Синдроми на свръхрастеж

14 гена

Нарушения на невротрансмитерите при деца

20 гена

Расопатии –
разширен панел

3 гена

Синдроми на свръхрастеж

22 гена

Синдром на Rett/Рет и свързани нарушения

Анализът на синдрома на чупливата X хромозома е достъпен при поискване
Тълкуването на молекулярно-генетичните резултати зависи от предоставянето на прецизна и подробна клинична картина на пациента

Какви са възможните резултати от теста

След извършване на теста родителите получават доклад с молекулярно-генетични методи за диагностика, включващ резултатите от секвенирането (NGS, секвениране от ново поколение). Промените в ДНК последователностите (варианти) могат да бъдат увреждащи и да доведат до развитие на сърдечно или аортно засягане. Понякога симптоми липсват, но усложнения могат да се развият късно през живота. Докладваните резултати включват патогенни и вероятно патогенни варианти, както и варианти с неизвестно значение.

Патогенни и вероятно патогенни варианти означават, че генетичната причина за наблюдаваните симптоми е идентифицирана и може да помогне за определяне на подходящ план за лечение и поведение.

Варианти с неизвестно значение означават, че няма достатъчно доказателства, за да се класифицира вариантът като патогенен или неутрален. Препоръчва се ежегодно прекласифициране и тестване на членове на семейството.

Важно е да се отбележи, че отрицателният резултат не гарантира липсата на разстройство или че наличното разстройство няма генетична причина. Генетичното тестване е развиваща се област и може да не открие всички варианти или в момента може да няма достатъчно доказателства за класифициране на всички варианти, които водят до наследствено заболяване.

Симптоми на нарушения в развитието

ГРУБА И ФИНА ДВИГАТЕЛНА МОТОРИКА: Забавена способност за сядане, пълзене или ходене • Забавена способност за скачане, бягане и изкачване • Невъзможност за хващане на предмети • Невъзможност да се държат прибори, да се работи с предмети и да се рисува
РЕЧ И ЕЗИК: Трудности при говорене или късно проговаряне • Трудности при разбирането на езика • Неспособност за изразяване на мисли
ПОЗНАНИЕ: Липса на любопитство • Кратък обхват на вниманието и лесно разсейване • Неспособност да запомня нещата • Неспособност да се свържат действията с последствия • Трудности при решаването на проблеми или логическото мислене
ЛИЧНО И СОЦИАЛНО РАЗВИТИЕ: Трудности в общуването или социализирането с другите • Неспособност за изразяване и контрол на емоциите • По-ниски от средните резултати от интелигентност • Повтарящо се и ограничено поведение • Екстремно поведение (необичайно плахо, агресивно, срамежливо или тъжно)
ДЕЙНОСТИ НА ЕЖЕДНЕВНИЯ ЖИВОТ: Неспособност да се изпълняват ежедневни задачи като обличане, хранене, миене на зъби, измиване на ръце или ходене до тоалетна без чужда помощ

Медико-генетично консултиране

Ние предоставяме възможност за генетични консултации с нашите експерти по медицинска генетика – водещи спецциалисти в страната, като част от процеса на генетично тестване. Генетичното консултиране е процес на комуникация, който подкрепя пациентите и техните роднини преди и след генетично изследване. Той е образователен, безпристрастен процес без задължителни препоръки. Преди генетичното тестване генетичните консултанти събират данни за подробната фамилна история и обясняват метода на тестване, който ще се използва, неговите рискове и ползи, ограниченията на диагнозата и последиците от поставянето на генетична диагноза (Elliott and Friedman, 2018, Nat Rev Genet 19: 735).

След получаване на резултатите от генетичните тестове, генетичното консултиране може да помогне на лекаря специалист и пациента да ги интерпретират. Пациентите ще бъдат информирани за последиците от получените резултати, включително вероятността от развитие на генетичното разстройство или предаването му на поколенията, както и начини за предотвратяване, избягване или намаляване на тези рискове (Yang and Kim, 2018, Ann Lab Med 38: 291 ). Целта на консултирането е да предостави на пациента по-големи познания и по този начин по-добро разбиране на резултатите и способността му да взема информирани решения.

Защо да изберете нас

Ние сме част от мрежа от лаборатории и медицински институции, които са лидери в генетичната диагностика в Германия, основани през 1998 г.
Клиничен екип, съставен от учени, лекари и медицински генетици, някои от които с над 20-годишен опит в генетичното тестване, осигуряващ значими и изчерпателни генетични тестове
Актуални алгоритми за диагностика
Експертиза при анализа на вариантите на гени, гарантираща, че „няма пропуснат вариант“
Напредналата технология в секвенирането и другите методи позволява кратки срокове на изпълнение на изследванията
Качество, оценено от няколко сертифициращи органа, включително EFI, DIN EN ISO 15189 акредитация за медицински лаборатории, DIN EN ISO/IEC 17025 акредитация за лаборатории за изпитване и калибриране и общовалиден сертификат GMP (Добра медицинска практика)
Поверителността на данните е Ваше право и наш приоритет

Как да поръчате тези тестове

Лекар или медицински генетик избира правилния тест за Вашето дете

Проба се взема в най-близкия пункт за вземане на кръв на Лаборатории Синево

Анализът се извършва в нашата партньорска лаборатория в Германия

Получава се медицински доклад с резултатите

Генетично консултиране е достъпно при поискване

Стъпка 3-4 отнема до 25 работни дни.

Изследване	Цена	Време за резултати (дни)	Код	Поръчай

4.7/5 (3 Reviews)