В периода от 26-ти до 31-ви март няма да се взимат проби за някои изследвания, изработвани в Германия. Вижте кои са те тук.
Търсене
Close this search box.
Търсене
Close this search box.

Синдром на свръхмъж (синдром на XYY / синдром на Якобс)

Медицинска информация

Синдромът на свръхмъж (XYY синдромът) е генетично състояние, което възниква, когато мъжки има допълнително копие на Y хромозома във всяка от своите клетки. Това състояние понякога се нарича синдром на Яков, кариотип на XYY или синдром YY. Мъжете със синдром на XYY имат 47 хромозоми заради допълнителната Y хромозома. Има честота около 1:1000 живородени мъже [12].

Синдромът можже да бъде причинен от нарушение в бащината мейоза II (създаване на YY сперма) или да е пост-зиготично събитие. Вариантите на този синдром включват XXYY и XXXYY, които вероятно произхождат и от нарушения в бащината мейозата I, така и II.

Ако случайната грешка възникне по време на развитието на ембриона, то ще се наблюдават мозаечни форми на синдрома.

Синдром на XYY

В по-голямата си част хората със синдром на свръхмъж живеят нормален живот. Някои може да са по-високи от средните и да се сблъскат с трудности в обучението или говорни проблеми. Те също могат да растат с дискретни физически белези, като по-слаб мускулен тонус. Освен тези усложнения обаче мъжете със синдром на свръхмъж обикновено нямат отличителни физически особености и имат нормално сексуално развитие [12].

Симптомите при бебе, което има синдром на свръхмъж (XYY), могат да включват:

  • хипотония (слаб мускулен тонус);
  • забавено развитие на двигателните умения, като например при ходене или пълзене;
  • забавена или трудна реч.

Симптомите при малко дете или тийнейджър със синдром на свръхмъж (XYY) могат да включват:

  • диагноза аутизъм;
  • трудности с вниманието;
  • забавено развитие на двигателните умения, например при писане;
  • забавена или трудна реч;
  • емоционални или поведенчески проблеми;
  • треперене на ръцете или неволни движения на мускулите;
  • хипотония (слаб мускулен тонус);
  • трудности в ученето;
  • по-висок от средния ръст.

При възрастни безплодието е възможен симптом на синдрома на XYY, както и:

  • висок ръст;
  • тежко акне;
  • средна интелигентност;
  • може да покаже емоционална незрялост и импулсивно поведение;
  • антисоциално поведение с повишен риск от поведенчески проблеми (3% от пациентите със синдрома са в затвори и психиатрични болници [13]);
  • нормална плодовитост, без риск от хромозомни аберации в потомството;
  • нормално сексуално развитие.

ИНФО Разбери повече:

Синдром на Търнър

Диагностициране

Синдромът на свръхмъж (XYY) може да остане неразкрит и недиагностициран до зряла възраст, когато на преден план изпъкват проблемите с фертилитета и влошени показатели на сперматозоидите [12].

Генетичните нарушения могат да бъдат диагностицирани с хромозомен анализ.

Лечение

Синдромът на свръхмъж (XYY) не може да бъде излекуван. Но лечението може да помогне за намаляване на симптомите и ефектите му, особено ако е диагностицирано рано. Хората със синдром на XYY могат да работят по проблемите с говора и обучението си, както и с репродуктивни специалисти по всички проблеми, свързани с безплодието.

ИНФО Разбери повече:

VERAgene пренатален тест

Можете да заявите VERAgene тест онлайн с 10% отстъпка

Заявете изследванията си онлайн и спестете 5% от стойността им

1.170,00 лв.Добави в количката

ИНФО Разбери повече:

Синдром на Клайнфелтер

Синдром на свръхжена: Тризомия на X хромозомата

Генетичен речник: Какво е кариотип, анеуплоидия и още

Източници:

  1. National Human Genome Research Institute – https://www.genome.gov/genetics-glossary/Sex-Chromosome
  2. Sex-Chromosome Abnormalities. Claus H. Gravholt, in Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics, 2013
  3. Ghazaey S, Mirzaei F, Ahadian M, Keifi F, Semiramis T, Abbaszadegan MR. Pattern of chromosomal aberrations in patients from north East iran. Cell J. 2013;15(3):258–265.
  4. Visootsak J, Graham JM Jr. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:42. Published 2006 Oct 24. doi:10.1186/1750-1172-1-42.
  5. Panning, B. X-chromosome inactivation: the molecular basis of silencing. J Biol 7, 30 (2008) doi:10.1186/jbiol95
  6. Kleinfelter syndrome – Symptoms and causes – Mayo clinic https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/symptoms-causes/syc-20353949
  7. Bearelly P, Oates R. Recent advances in managing and understanding Klinefelter syndrome. F1000Res. 2019;8:F1000 Faculty Rev-112. Published 2019 Jan 28. doi:10.12688/f1000research.16747.1
  8. Turner syndrome – symptoms and causes – Mayo clinic https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782
  9. Cui X, Cui Y, Shi L, Luan J, Zhou X, Han J. A basic understanding of Turner syndrome: Incidence, complications, diagnosis, and treatment. Intractable Rare Dis Res. 2018;7(4):223–228. doi:10.5582/irdr.2017.01056
  10. Triple X syndrome – symptoms and causes – Mayo clinic https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/triple-x-syndrome/symptoms-causes/syc-20350977
  11. Otter M, Schrander-Stumpel CT, Curfs LM. Triple X syndrome: a review of the literature. Eur J Hum Genet. 2010;18(3):265–271. doi:10.1038/ejhg.2009.109
  12. XYY syndrome – Healthline https://www.healthline.com/health/xyy-syndrome
  13. Stochholm K, Bojesen A, Jensen AS, et alCriminality in men with Klinefelter’s syndrome and XYY syndrome: a cohort studyBMJ Open 2012;2:e000650. doi: 10.1136/bmjopen-2011-000650

Всички наши медицински лаборатории:

лаборатория синев бургас 20

Лаборатория Бургас – ж.к. Изгрев

Лаборатория Пловдив Гербера

Лаборатория Пловдив – Гербера

Лабораторията Пловдив - Тримонциум

Лаборатория Пловдив – МБАЛ Тримонциум

Лаборатория София

Лаборатория София – бул. България

IMG 02fc71955900dda873fab76132a70b33 V

Лаборатория Стара Загора

20210319 103500 1024x768 1

Манипулационна – Дружба

Лаборатория Асеновград

Манипулационна Асеновград

асеновград пазара 2

Манипулационна Асеновград – Пазара

лаборатория бургас бсу

Манипулационна Бургас – БСУ

IMG 20230120 110925370 HDR

Манипулационна Бургас – Демокрация

лаборатория в меден рудник

Манипулационна Бургас – Меден рудник

синево бургас славейков

Манипулационна Бургас – Славейков

лаборатория в центъра на град бургас

Манипулационна Бургас – Шипка

Манипулационна Димитровград 2

Манипулационна Димитровград

синево пазарджик

Манипулационна Пазарджик

Манипулационна Пазарджик – Здраве

манипулационна пловдив васил априлов

Манипулационна Пловдив – ВМИ Васил Априлов, АГ кабинет

манипулационна в квартал каменица пловдив

Манипулационна Пловдив – Каменица, АГ кабинет

Манипулационан Смирненски

Манипулационна Пловдив – Смирненски

Синево Софиа Добрила

Манипулационна Пловдив – Тракия

Лабораторията Пловдив - Георги Котов

Манипулационна Пловдив – Георги Котов

Лаборатория Synevo Пловдив

Манипулационна Пловдив – Кючук Париж

Манипулационна Пловдив – Остромила

Манипулационна Пловдив – Остромила

лаборатория пловдив

Манипулационна Пловдив – очна болница Луксор

Манипулационна Пловдив – Рилон център

Манипулационна Пловдив – Рилон център

viber image 2022 03 21 10 43 55 595

Манипулационна Раднево

манипулационна regina life

Манипулационна София – Regina Life

IMG 8815

Манипулационна София – Банишора

лаборатория квартал витоша

Манипулационна София – Витоша

лаборатория втора мбал

Манипулационна София – Втора МБАЛ

Синево Софиа Добрила

Манипулационна София – Добрила, АГ кабинет

DSCF1787

Манипулационна София – Овча Купел

манипулационна софия скобелев

Манипулационна София – Скобелев

синево софия черковна

Манипулационна София – Черковна

Манипулационна София – Ангел Кънчев

Манипулационна София – Ангел Кънчев

Манипулационна София – ИСУЛ

Манипулационна Люлин 4

Манипулационна София – Люлин

Манипулационна София – Младост

Манипулационна София – Младост

Лаборатория София – Надежда

Манипулационна София – Надежда

Synevo в България

Манипулационна София – Оскар Клиник (бул. Черни връх)

Synevo logo FB post img

Манипулационна Стара Загора – Гурко

лаборатория стара загора железник

Манипулационна Стара Загора – Железник

Synevo Лаборатории България

Манипулационна Стара Загора – Медицински Център Сано

Synevo Лаборатории България

Манипулационна Харманли

Лаборатория Хасково

Манипулационна Хасково, АГ кабинет

Synevo Лаборатории България

Манипулационна Чирпан

Партньорска лаборатория – Ескулап – София

Партньорска лаборатория – Здраве 99 – Русе

мц кирм св елисавета

Партньорска лаборатория – МЦ КИРМ „Св. Елисавета“ – Плевен

Партньорска лаборатория – Статус – Варна

Партньорска лаборатория – Унидиамед – Благоевград