Синдромът на Търнър е състояние, което засяга само жени, и може да причини различни проблеми в развитието, включително нисък ръст, неуспех на развитието на яйчниците и сърдечни дефекти. Синдромът на Търнър може да бъде диагностициран преди раждането (пренатално), по време на ранна детска възраст или в ранна детска възраст.
Понякога при жени с леки признаци и симптоми на синдрома на Търнър диагнозата се забавя до тийнейджърските или младите възрастни години. Честотата му е около 1:2000 (по-рядко срещана от тази на Клайнфелтер) и присъства в около 1,5% от всички концепции [8].
Този синдром обикновено се характеризира с 45X (45Х0) кариотип при жени. Единичната Х хромозома е от майчин произход в около 70% от случаите; следователно има загуба на полова хромозома поради грешка при бащината мейоза. Други възможни варианти включват:
46 Xi (Xq) в 15% от случаите (изохромозома на X);
45X/46XX мозайки в 15% от случаите;
45X или 46Xi (Xq) мозайки в около 5%;
Други [4].
Съдържание
Симптоми при синдрома на Търнър
Те могат да варират при момичета и жени с нарушението. При някои момичета наличието на синдрома на Търнър може да не е лесно очевидно, но при други момичета редица физически характеристики са видими рано. Признаците и симптомите могат да бъдат дискретни, да се развиват бавно с течение на времето или значителни, като сърдечни дефекти.
Пренаталната ехография на бебе със синдром на Търнър може да покаже:
Събиране на течност при нухалната гънка или други анормални колекции от течности (оток);
Сърдечни и/или бъбречни аномалии;
При раждането или по време на детска възраст
Широк или мрежест врат;
Ниско поставени уши;
Широк гръден кош с широко разположени зърна;
Висок, тесен покрив на устата (небцето);
Ръце, които се извиват навън в лактите;
Ноктите на ръцете и на краката са тесни и обърнати нагоре;
Подуване на ръцете и краката, особено при раждането;
Малко по-малък от средния ръст при раждането;
Забавен растеж;
Сърдечни дефекти;
Ниска коса в задната част на главата;
Отстъпваща или малка долна челюст;
Къси пръсти и пръсти.
В детска, юношеска и зряла възраст
Най-честите признаци при почти всички момичета, тийнейджъри и млади жени със синдром на Търнър са нисък ръст и недостатъчност на яйчниците поради яйчникова недостатъчност, която може да е настъпила при раждане или постепенно през детството, юношеските години или младата зряла възраст [8]. Признаците и симптомите още включват:
Забавен растеж;
Височина е значително по-малка, отколкото може да се очаква спрямо другите жени в семейството;
Забавен пубертет;
Сексуално развитие, което „спира“ през тийнейджърските години;
Ранен край на менструалните цикли, които не се дължат на бременност;
Монозомия. Пълното отсъствие на Х хромозома обикновено възниква поради грешка в спермогенезата на бащата или в яйцеклетката на майката. Всяка клетка в тялото има само една Х хромозома.
Мозаицизъм. В някои случаи възниква грешка в деленето на клетките в ранните етапи на развитието на плода. Това води до това, че някои клетки в тялото имат две пълни копия на Х хромозомата. Други клетки имат само едно копие на Х хромозомата.
X хромозомни аномалии. Могат да се наблюдават анормални или липсващи части на една от Х хромозомите. Клетките имат едно пълно и едно променено копие. Тази грешка може да възникне в сперматозоидите или яйцеклетката, като всички клетки имат едно пълно и едно променено копие. Или грешката може да възникне в клетъчното делене в ранното развитие на плода, така че само някои клетки съдържат анормални или липсващи части на една от Х хромозомите (мозаицизъм).
Y хромозомен материал. В малък процент от случаите на синдром на Търнър, някои клетки имат едно копие на Х хромозомата, а други клетки имат едно копие на Х хромозомата и Y хромозомен материал. Тези индивиди се развиват биологично като женски, но наличието на материал за Y хромозома увеличава риска от развитие на вид рак, наречен гонадобластома.
Ефектът от хромозомните грешки води до нарушения по време на развитието на плода и след раждането – например къс ръст, недостатъчност на яйчниците и сърдечни дефекти. Физически характеристики и здравословни усложнения, които възникват от хромозомния дефект варират значително.
Усложненията, които могат да възникнат при синдрома на Търнър [9], включват:
Сърдечни проблеми – например проблеми с аортата;
Високо кръвно налягане;
Загуба на слуха. Повишеният риск от чести инфекции на средното ухо може също да доведе до загуба на слуха;
Проблеми със зрението – повишен риск от слаб мускулен контрол на движенията на очите (страбизъм), късогледство и други проблеми със зрението;
Бъбречни проблеми;
Автоимунни нарушения – тиреоидит на Хашимото, диабет, целиакия, хронични възпалителни заболявания на червата.
Скелетни проблеми – сколиоза, кифоза, остеопороза;
Трудности в ученето – проблеми с пространствени концепции, математика, памет и внимание;
Проблеми с психичното здраве, повишен риск от нарушение на дефицита на вниманието / хиперактивност (ADHD);
Безплодие;
Усложнения при бременност. Тъй като жените със синдром на Търнър са изложени на повишен риск от усложнения по време на бременност, като високо кръвно налягане и дисекция на аортата, те трябва да бъдат оценени от кардиолог преди бременността.
Диагнозата може да бъде поставена пренатално чрез инвазивни тестове, или в по-късна възраст (чрез кариотипиране).
Лечение при Синдром на Търнър
Тъй като симптомите и усложненията варират, лечението е съобразено с конкретните проблеми на пациента. Основното лечение за почти всички момичета и жени със синдром на Търнър включва хормонална терапия [9]:
Хормон на растежа. Прилага ежедневно като инжекции на рекомбинантен човешки растежен хормон за увеличаване максимално височината в подходящо време през ранното детство до ранните юношески години. Началото на лечението рано може да подобри височината и растежа на костите. При момичета с много нисък ръст лекарят може да препоръча оксандролон в допълнение към хормона на растежа. Оксандролон е хормон, който помага за увеличаване на височината, като увеличава производството на протеини в тялото и подобрява минералната плътност на костите.
Естрогенна терапия –Често терапията с естрогени започва около 11 или 12 години. Естрогенът помага за насърчаване на развитието на гърдата и подобряване на размера (обема) на матката. Естрогенът помага при минерализация на костите, а когато се използва с хормон на растежа, може да помогне и за височината. Заместващата терапия с естроген обикновено продължава през целия живот, докато се достигне средната възраст на менопаузата.
Sex-Chromosome Abnormalities. Claus H. Gravholt, in Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics, 2013
Ghazaey S, Mirzaei F, Ahadian M, Keifi F, Semiramis T, Abbaszadegan MR. Pattern of chromosomal aberrations in patients from north East iran. Cell J. 2013;15(3):258–265.
Visootsak J, Graham JM Jr. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:42. Published 2006 Oct 24. doi:10.1186/1750-1172-1-42.
Panning, B. X-chromosome inactivation: the molecular basis of silencing. J Biol 7, 30 (2008) doi:10.1186/jbiol95
Bearelly P, Oates R. Recent advances in managing and understanding Klinefelter syndrome. F1000Res. 2019;8:F1000 Faculty Rev-112. Published 2019 Jan 28. doi:10.12688/f1000research.16747.1
Cui X, Cui Y, Shi L, Luan J, Zhou X, Han J. A basic understanding of Turner syndrome: Incidence, complications, diagnosis, and treatment. Intractable Rare Dis Res. 2018;7(4):223–228. doi:10.5582/irdr.2017.01056
Stochholm K, Bojesen A, Jensen AS, et alCriminality in men with Klinefelter’s syndrome and XYY syndrome: a cohort studyBMJ Open 2012;2:e000650. doi: 10.1136/bmjopen-2011-000650
