VERAgene пренатален тест

Name: VERAgene пренатален тест
Brand: Synevo България
SKU: BM275
Price: 1250 BGN
Availability: InStock
Rating: 3.7 (75 reviews)

Медицинска информация

13/05/2019

Съдържание

VERAgene Неинвазивен Пренатален Тест

С един тест VERAgene се откриват анеуплоидии, микроделеции и точкови мутации

Как действа VERAgene?

По време на бременността безклетъчна ДНК на плода се отделя от плацентата и циркулира в майчината кръв, заедно с нейната собствена безклетъчна ДНК.

Безклетъчната ДНК се изолира от майчината кръв и се анализира заедно с ДНК проба от бащата, за да се установят потенциални генетични мутации като се използва патентована технология от ново поколение и биоинформатика.

След това резултатите от скрининговия тест се изпращат на лекаря, който ги съобщава на семейството.

Защо трябва бременната жена да направи теста VERAgene?

За разлика от анеуплоидиите, рискът за наличие на микроделеции и моногенни заболявания не е свързан с възрастта и липсват химически или ултразвукови биомаркери, които могат да помогнат за ранното им откриване.

Кумулативният риск за плода да бъде засегнат от едно от генетичните увреждания, които се изследват с VERAgene, е по-висок от 1 на 100, а може да бъде и по-висок в някои етнически общности, в които някои от уврежданията са по-разпространени.

VERAgene може с точност да установи тези състояния, за да помогне на родителите да вземат информирани решения относно възможни терапии и клинично поведение.

Цени

Преглед на количката „VERAgene™ неинвазивна пренатална диагностика за хромозомни аномалии и точкови генетични мутации на плода“ е добавен във вашата количка.

Изследване	Цена	Време за резултати (дни)	Код	Поръчай

Можете да заявите този тест онлайн

Моля, имайте предвид, че кръв за теста не може да бъде вземана в съботно-неделни и почивни дни.

1.170,00 лв.Добави в количката

Има ли възрастови ограничения за провеждане на теста VERAgene?

Не, VERAgene може да се направи при бременни жени на всяка възраст, тъй като той изследва за генетични увреждания, чиито риск не зависи от възрастта.

Какво е VERAgene?

VERAgene е единственият неинвазивен пренатален тест, който може едновременно да изследва за анеуплоидии, микроделеции и моногенни заболявания.

Болестите, за които се прилага скрининг с VERAgene, често са тежки със значително намалено качество на живот. Тези генетични заболявания се проявяват като вродени аномалии, забавено развитие, загуба на слух, слепота, метаболитни нарушения и др.

Какви състояния могат да бъдат установени с VERAgene?

VERAgene може да открива тризомии на хромозоми 21, 18, 13, анеуплоидии на X и Y хромозомите, синдром на ДиДжордж, синдром на 1p36 делеция, синдром на Смит-Магенис и синдром на Волф-Хиршхорн;
VERAgene скринира над 2000 мутации, отговарящи за 100 моногенни заболявания;
Комбинирайки откриването на анеуплоидии и микроделеции със скрининг за моногенни заболявания, VERAgene предоставя всеобхватна картина на бременността с един тест.

Кога мога да направя теста VERAgene?

Тестът VERAgene може да бъде направен най-рано на 10-а седмица от бременността.

Как мога да си направя теста VERAgene?

	ТРЯБВА ДА СТЕ БРЕМЕННА ПОНЕ В 10-А СЕДМИЦА
	ПОИСКАЙТЕ ОТ ВАШИЯ ЛЕКАР ДА СИ НАПРАВИТЕ ТЕСТ VERAgene
	ВАШИЯТ ЛЕКАР ЩЕ ВИ ВЗЕМЕ КРЪВНА ПРОБА И НАМАЗКА ОТ БУЗАТА НА БАЩАТА
	ПРОБИТЕ ЩЕ БЪДАТ АНАЛИЗИРАНИ В НАШИТЕ ЛАБОРАТОРИИ
	РЕЗУЛТАТИТЕ ОТ ТЕСТА ЩЕ БЪДАТ ИЗПРАТЕНИ НА ВАШИЯ ЛЕКАР СЛЕД 10 РАБОТНИ ДНИ

Какво е неинвазивен пренатален тест (NIPT)?

Това е тест, който се прави при бременната жена с цел проверка за генетични увреждания на плода преди раждането.

Какво са генетични увреждания?

Генетичните увреждания се причиняват от нежелани промени в генома, които се случват по време на зачеването. С теста се откриват три вида генетични увреждания:

анеуплоидиите са генетични увреждания, които възникват, когато дадена хромозома има допълнително копие (тризомия) или ѝ липсва едно копие (монозомия);
микроделециите са генетични увреждания, причинявани от малка делеция (изтриване) в специфична област на дадена хромозома;
моногенните заболявания са генетични увреждания, причинени от мутациите на даден ген.

VERACITY пренатален тест

ИНФО Пълен списък на моногенните заболявания, които диагностиката с теста VERAgene обхваща

VERAgene скринира над 2000 мутации, отговарящи за 100 моногенни заболявания. Моля, вижте приложената таблица за пълен списък:

Моногенни БОЛЕСТИ тествани от VERAgene

БОЛЕСТ	GENE	КЛАСИРАНЕ
3-хидрокси-3-метилглутарил-коензим А лиазна недостатъчност	HMGCL	MET
Дефицит на 3-Метилкротонил-CoA карбоксилаза 1	MCCC1	MET
Дефицит на 3-Метилкротонил-CoA карбоксилаза 2	MCCC2	MET
Абеталипопротеинемия	MTTP	DIG, Neur, OPTH, HEM
Ацил-СоА оксидаза I недостатъчност	ACOX1	Neur
Aicardi-Goutières синдром	SAMHD1	Neur
Алпорт синдром, X-свързан	COL4A5	REN, OPTH, HEAR
Alstrom синдром	ALMS1	OPTH, HEAR, REN, CARD
Andermann синдром	SLC12A6	Musc, Neur
Ароматазна недостатъчност	CYP19A1	SD
Артрогрипоза умствена изостаналост с припадъци	SLC35A3	MET
Аспаргин синтетазна недостатъчност	ASNS	Neur
Аспартилглюкозаминурия	AGA	MET, Neur
Автозомно Рецесивна поликистознна бъбречна недостатъчност	PKHD1	REN
Bardet-Biedl синдром (BBS1 свързана)	BBS1	OPTH, MET, END
Bardet Biedl синдром (BBS12 свързана)	BBS12	OPTH
Бета-таласемия	HBB	HEM
Недостатъчност на биотинидазата	BTD	MET
Болест на Канаван	СПА	Neur
Carpenter синдром	RAB23	SKEL
Хореоакантоцитоза	VPS13A	Neur
Хороидеремия, Х-свързанаа	CHM	OPTH
Недостатъчност на цитрина	SLC25A13	MET
Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 3	TSFM	Neur, MET, CARD
Вродени заболявания на гликозилирането, Тип 1А (PMM2 свързана)	PMM2	MET
Вродена неутропения (HAX1 свързана)	HAX1	IMM
Синдром Crigler Najjar, тип I	UGT1A1	MET
Mуковисцидоза *(тестове за мутации, които причиняват класическия фенотип на муковисцидозата)	CFTR	RESP, DIG
Дефицит на фактор XI	F11	HEM
Фамилна дизавтономия	IKBKAP	Neur
Анемия на Фанкони, тип C	FANCC	IMM
Анемия на Фанкони, тип G	FANCG	HEM
Голест на Гоше	GBA	Neur, HEP, CARD
Глутарова ацидемия, Тип 2A	ETFA	MET
Глицинова енцефалопатия (GLDC свързана)	GLDC	MET
Болест на натрупването на гликоген, тип 1А	G6PC	MET
Болест на натрупването на гликоген, тип 1В	SLC37A4	MET
Болест на натрупването на гликоген, тип 3	AGL	MET
Болест на натрупването на гликоген, тип 7	PFKM	MET
GRACILE синдром	BCS1L	MET
Наследствен непоносимост към фруктоза	ALDOB	MET
Хомоцистинурията, Тип cblE	MTRR	MET
Hydrolethalus синдром	HYLS1	Neur, CARD
Наследствена миопатия с телца на включвания, тип 2	GNE	Musc
Изовалерианова ацидемия	IVD	MET
Синдром на Жубер, тип 2	TMEM216	Neur
Наследствена епидермолизис булоза, тип Херлиц	LAMC2	SKIN
Ламеларна Ихтиозата, тип 1	TGM1	MET
Вродена амавроза на Leber (свързана с LCA5)	LCA5	OPTH
Leigh синдром, френско-канадски тип	LRPPRC	Neur, Musc
Левкоенцефалопатия с изчезване на бялото вещество	EIF2B5	Neur
Клетъчна хипоплазия на Leydig [резистентност към лутеинизиращ хормон]	LHCGR	SD
Мускулна дистрофия на крайника, Тип 2Е	SGCB	Musc
Дефицит на липоамид дехидрогеназа [болест на урината като кленов сироп, тип 3]	DLD	MET
Липопротеин липаза недостатъчност	LPL	MET
Дефицит на дълговерижна 3-хидроксиацил-КоА дехидрогеназа	HADHA	MET
Протеинова непоносимост(лизинурия)	SLC7A7	MET
Болест на урината като кленов сироп, тип 1В	BCKDHB	MET
Метилмалонова ацидемия (MMAA свързана)	MMAA	MET
Метилмалонова ацидурия, Тип Mut (0)	MUT	MET
Метилмалонова ацидурия и Хомоцистинурията, Тип cblC	MMACHC	MET
Метилмалонова ацидурия и Хомоцистинурията, Тип cblD	MMADHC	MET
Мукополизахаридоза, тип II [Hunter синдром], Х-свързана	IDS	RESP, CARD
Мукополизахаридоза, Тип IIIC [Sanfilippo C]	HGSNAT	MET, Neur, OPTH
Множествена Сулфатазна недостатъчност	SUMF1	MET
Myotubular миопатия, Х-свързана	MTM1	Musc
Неврохепатопатия тип Навахо [мтДНК деплеция, мутации в MPV17]	MPV17	Neur
Невронална цероидна липофусциноза (CLN8 свързана)	CLN8	Neur
Невронална цероидна липофусциноза (свързана с MFSD8)	MFSD8	Neur
Невронална цероидна липофусциноза (TPP1 свързана)	TPP1	Neur
Синдром на хромозомните счупвания на Nijmegen	NBN	Neur
Синдром на Омен (RAG2 свързана)	RAG2	IMM
Орнитин аминотрансферазата недостатъчност	OAT	OPTH
Дефицит на орнитин транслоказата [Синдром на хиперорнитинемия-хиперамонемия-хомоцитрулининурия (HHH)]	SLC25A15	MET
Pendred синдром	SLC26A4	HEAR, END
Пероксизомни нарушения на биогенезата – Спектър на синдрома на Зелуегер (свързан с PEX1))	PEX1	MET
Пероксизомни нарушения на биогенезата – Спектър на синдрома на Зелуегер (свързан с PEX2)	PEX2	MET
Фенилкетонурия	БАХ	MET
Понтоцеребеларна хипоплазия, Тип 1А	VRK1	Neur, Musc
Понтоцеребеларна хипоплазия, Тип 2D	SEPSECS	Neur
Понтоцеребеларна хипоплазия, Тип 2E	VPS53	Neur
Първична цилиарна дискинезия (DNAH5 свързана)	DNAH5	RESP, INF
Първична цилиарна дискинезия (DNAI1 свързана)	DNAI1	RESP, INF
Първичната хипероксалурия, тип 3	HOGA1	REN, MET
Пикнодизостозата	CTSK	MET
Пируват дехидрогеназна недостатъчност (PDHB-свързани)	PDHB	Neur, MET
Дистрофия на ретината (свързана с RLBP1) [Дистрофия на ретината на Bothnia]	RLBP1	OPTH
Пигементен ретинит 25 (EYS-свързани)	EYS	OPTH
Пигментен ретинит 59 (DHDDS-свързани)	DHDDS	OPTH
Синдром на Санфилипо, тип D [мукополизахаридоза IIID]	GNS	MET
Тежка комбинирана имунна недостатъчност, Тип Athabaskan	DCLRE1C	IMM
Тежка комбинирана имунна недостатъчност, X-свързана	IL2RG	IMM
Сърповидноклетъчна анемия	HBB	HEM
Синдром на Сьогрен-Ларсон, ихтиоза	ALDH3A2	MET
Стероидно-резистентен нефротичен синдром	NPHS2	REN
Stuve-Wiedemann синдром	LIFR	SKEL
Болест на Тай-Сакс	HEXA	MET
Синдром на Ашер, Тип 1F	PCDH15	HEAR
Синдром на Ашер, тип 3	CLRN1	HEAR, OPTH
Болест на Wolman	LIPA	MET, HEP

CARD – Сърдечно-съдова система
HEP – Черен дроб
NEUR – Неврологични
SKEL – Скелетни
DIG – ХраносмилателнА система
IMM – Имунологични
OPTH – Офталмологични
SKIN – Кожа
ENDO – Ендокринна система
INF – Безплодие
REN – Бъбреци
HEAR – Слух
MET – Метаболитни нарушения
RESP – Дихателна система

Дадена болест може да се класифицира по няколко начина. Класификацията тук се основава на най-често срещаните симптоми, свързани с всяко състояние.

Резултати и възможните следващи стъпки трябва винаги да се разглеждат в контекста на други клинични критерии и трябва да бъдат обсъдени с лекаря си. Генетична консултация се препоръчва, когато се получи резултат за висок риск.