Какво представлява предразположението към рак?

Какво прави един човек по-склонен да се разболее от рак от друг? Известно е, че някои вредни навици и фактори на околната среда създават предиспозиция към определени ракови заболявания, но в същото време не всички индивиди, изложени на риск, развиват тумори.

Гените и предразположението към рак

По какъв начин генетичните мутации увеличават предразположението към рак? Ракът е заболяване, при което група клетки започва да се дели безконтролно и формира туморна маса, нарушаваща функцията на органа, в който се намира. Това се случва поради промени (мутации) в някои от гените на тези клетки.

Почти всички клетки в тялото имат пълен комплект от гени – всички гени, които сте наследили от родителите си. Въпреки че всички клетки имат едни и същи гени, в зависимост от тяхната специализация различните клетки използват различна част от целия набор гени.

Какво представлява мутацията?

„Мутация” се нарича абнормната промяна в даден ген. Мутациите могат да променят функцията на гена. Напр. генът може напълно да спре да работи или да е активен постоянно, дори когато няма нужда да бъде.

Генетичните мутации могат да бъдат вродени или придобити.

• Вродена генетична мутация е такава мутация, която е била налице в сперматозоида и/или яйцеклетката още по време на оплождането. Яйцеклетката и сепраматозоидът имат по едно копие на всеки ген. Когато яйцеклетката и сперматозоида се слеят, се формира една обща клетка – зигота, която съдържа вече пълен комплект от по две копия гени – едно копие от майката и едно от бащата. След оплождането зиготата се дели многократно и се образува ембриона. Тъй като всички клетки на новия организъм произлизат от зиготата, наличната мутация присъства в гените на всички тях. Мутацията я има и в яйцеклетките или сперматозоидите на новия организъм и той също може да я предава на своето поколение. Вродени мутации са честа причина за предиспозиция към рак в определени семейства.
• Придобитите генетични мутации не са унаследени от родителите. Такава мутация започва под въздействието на външен фактор или спонтанно в определена клетка. Тази клетка се дели и предава мутацията на своите производни клетки, но тя не присъства във всички клетки на организма и не може да се предава по наследство.

Всяка клетка има по две копия на целия геном – по едно от всеки родител. Ако в течение на живота едното копие се увреди, другото поема функцията му и заболяване не се развива. Когато някой унаследи дефектно копие от даден ген от единия си родител, техните клетки по начало имат само едно здраво копие на гена. Ако и то се увреди, няма да има функциониращ ген, който да го замести и той напълно отпада. Ако този ген е важен за поправката на ДНК или за потискането на клетъчния растеж, клетката може да излезе извън контрол, да стане безсмъртна и да започне да се дели многократно е бързо. По този начин се формират туморите. Затова хората с вродени мутации на определени гени имат по-голяма вероятност да развият рак от хората без такива мутации.

Как се унаследяват генетичните мутации?

Съществуват два типа на унаследаване на генетичните мутации – автозомно доминантен и автозомно рецесивен. Автозомно рецесивният е: ако едното копие на гена е здраво, а другото увредено, здравото поема функцията на увреденото и заболяване не се развива до момента, в който и второто копие не се увреди. Ако и двамата родители са носители на дадена мутация и предадат на детето си по един дефектен ген, то няма да има функциониращо копие на гена и заболяване ще се развие още при раждането или предиспозицията към рак ще бъде много силна. При автозомно доминантния начин на унаследяване дори да има само едно дефектно копие на гена, заболяването се проявява.

Има няколко типа гени, чиито мутации значително увеличават риска от развитие на рак:

• Тумор-супресорни гени;
• Онкогени;
• Гени, отговарящи за поправката на ДНК;
• Гени, промотиращи ангиогенезата.

Съществуват много генетични мутации, които повишават риска от развитие на определен вид рак при даден човек. Проучването на тези молекулярно дефекти в ДНК може да помогне за идентификация на хората в риск, което ще подобри диагностиката и лечението на това социално-значимо заболяване.

ИНФО Разбери повече:

Какво е генетично тестване?

Видове рак

Рискови фактори за развитието на рак

Източници:

• https://ccr.cancer.gov/news/horizons/article/cancer-susceptibility
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2170461/
• https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/family-cancer-syndromes.html