Какво е генетично тестване?

Генетичното тестване е вид медицинско изследване, чрез което се откриват отклонения в хромозоми, гени или белтъчни молекули. Резултатът от генетичното тестване може да потвърди или да отхвърли предполагаемо генетично заболяване или да определи риска от развитие на дадено заболяване и шанса му да се появи в следващите поколения.

Генетичните изследвания се извършват изключително и само по желание на пациента. Ако се колебаете дали да се направите изследване, посъветвайте се с лекар специалист, който може да Ви обясни предимствата и рисковете от теста. Обмислете добре емоционалните и социалните последствия за Вас и Вашето семейство при евентуален положителен резултат за дадено заболяване.

Каква информация ни дава генетичното тестване?

Въпреки че генетичното тестване може да даде ценна информация за диагностиката, лечението и превенцията на редица заболявания, методът има и редица ограничения. Например, ако сте здрав, положителен резултата от теста не означава, че непременно ще развиете дадено заболяване. От друга страна, отрицателният резултат не Ви дава гаранция, че няма да се разболеете.

Според метода на изследване генетичните тестове биват:

• Молекулярен генетичен тест – изследват се един-единствен ген или къс участък от ДНК, за да се установи дали има мутация.
• Хромозомен генетичен тест – изследва се цяла хромозома или дълъг участък от ДНК, за да се установят по-големи дефекти, напр. липсата на или допълнително копие от цяла хромозома.
• Биохимично генетично тестуване – изследва се количеството или активността на даден белтък. Нарушения в което и да е от двете може да служи като индикатор за наличие на ДНК мутации.

Видове генетично тестване

Според целта си генетичните тестове могат да се разделят на:

• Масов неонатален скрининг – прави се на всички бебета веднага след раждането с цел установяване на генетични заболявания, които могат да бъдат контролирани, ако лечението започне в първите дни от живота. В България масов неонатален скрининг се прилага за заболяванията фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречна хиперплазия.
• Диагностични генетични изследвания – правят се с цел да се потвърди или отхвърли вероятно генетично заболяване.
• Генетично изследване за безсимптомно носителство – чрез него може да се открият хора, които са носители на дадена генетична мутация, но не са болни. Всеки човек има по две копия от всичките си гени. За да се развие дадено заболяване, в повечето случаи трябва и двете копия на гена да са дефектни. Ако едното е здраво, човекът е клинично здрав, но може да предаде дефектния ген на децата си и те да са болни, ако и вторият родител е носител на същата генетична мутация. Такова изследване е подходящо за представители на определени етнически групи или в семейства с история за раждане на дете с генетично заболяване.
• Пренатално генетично изследване – изследва се генетичен материал от плода още по време на бременността. Извършва се, ако е установен висок риск за наличие на тежко генетично заболяване на плода с евентуална възможност за прекъсване на бременността по медицински показания.
• Предимплантационно генетично изследване – използва се при забременяване ин витро при двойки, които имат много висок риск от раждане на дете с генетично заболяване. Изследват се всички ембриони преди процедурата и се имплантират само здравите.
• Предиктивни и пресимптоматични генетични изследвания – използват се за идентифициране на генетични мутации, които причиняват генетични заболявания, чиито симптоми се развиват на късен етап от живота. Такива тестове се правят и за определяне на генетичната предиспозиция към развитието на различни видове рак.
• Генетични изследвания, използвани в криминологията – идентификация на жертви и заподозрени, установяване на роднински връзки (тест за бащинство). Тъй като всички клетки в тялото съдържат един и същ набор от гени, за генетично изследване са подходящи различни материали, съдържащи клетки: кръв, коса, кожа, амниотична течност (течността, заобикаляща плода в матката по време на бременността) и др. тъкани.

Без значение какъв е резултатът от Вашия генетичен тест, обърнете се към специалист по медицинска генетика, който може да отговори на всичките Ви въпроси. Това ще помогне да разберете какво значение има резултатът, както за Вас, така и за Вашето семейство.

ИНФО Разбери повече:

Методи за откриване на наследствен рак

Рак на гърдата

Видове рак

Източници:

• https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/genetictesting
• https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/genetic-testing/about/pac-20384827
• https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_testing.htm