Методи за откриване на наследствен рак

Наследствен рак

При 5 до 10% от всички ракови заболявания причината е генетична обремененост или с други думи, предаване в поколението на вродените (герминативни) генетични мутации. По настоящем са известни такива мутации в специфични гени, свързани с повече от 50 ракови заболявания. Установяването на придобити мутации е свързано с предразположеност на пациентите, носещи тези мутации, към развитие на конкретно онкологично заболяване.  Генетичното профилиране на пациенти от семейства, показващи наследствена обремененост може да покаже дали даден пациент носи или не конкретна вродена мутация.  С помощта на генетичните тестове също така може да се види дали безсимптомни членове на дадено семейство, са унаследили мутацията, която е установена при засегнатите му роднини.

Много експерти препоръчват генетично тестиране за предразположеност към рак да бъде обмисляно в случаите, когато има данни за фамилна обремененост в семейството. Когато е налична възможност за адекватна интерпретация на резултатите и когато тази информация ще е от полза в бъдеще за пациента.

Възможно е развитието на ракови заболявания, причинени не от герминативни мутации, а от различни фактори на средата като: тютюнопушене, среда на живеене, хранителен режим и др. В тези случаи може да се наблюдава профил, подобен на вродено унаследяване и е необходимо прецизно анализиране, както на генетичната информация, така и на страничните фактори, които биха могли да доведат до отключването на дадено онкологично заболяване.

Дори и в случаите на унаследена мутация не е задължително при всички пациенти да се развие рак.

Поради тези причини в семействата, при които има данни за наследственост, е препоръчително да се направят генетични тестове за такава. Генетичните тестове трябва да се извършват само по препоръка на лекар специалист. Адекватното генетично консултиране би помогнало на пациентите да разберат по-добре рисковете, ползите и недостатъците на тези анализи.

Поради големия брой гени, свързани с генетично унаследяване на варианти за предразположеност към дадено раково заболяване, генетичните тестове са много обемни и понякога отнемат по няколко месеца за извършване и анализ. Такъв тест е ДНК секвенирането от ново поколение.

ДНК секвениране

В зависимост от раковото заболяване може да се изиска ДНК секвениране на един или няколко гена. Секвенирането от ново поколение (NGS) е генетичен метод, позволяващ да се „прочете” ДНК на пациента и да се види дали той носи или не конкретна мутация, която би могла да е причина за заболяването. За този анализ е необходимо да се вземе венозна кръв на изследваното лице. От нея се изолира ДНК и се прави геномно профилиране. При пациенти, при които вече е установена мутация, биха могли да се използват по-бързи и по-евтини методи, които да търсят само конкретния вариант на генетична промяна.