Наследствен панраков панел

Наследственият панраков панел включва тестове за множество мутации на зародишните линии в общо 62 гена, които биха могли да причинят няколко ракови заболявания в бъдеще. Идентифицирането на зародишните мутации, свързани с предразположението към рак, дава предимство на лекари и пациенти, тъй като им позволява да вземат по-добри и информирани решения.

За кого е предназначен този тест?

Според указанията за генетично тестване хората, които могат да се възползват от генетично тестване за наследствен рак, са тези, които имат:

• Няколко членове на семейството от една и съща страна на семейството с рак
• Множество ракови заболявания у един и същ член на семейството
• Членове на семейството с ранно начало на рак
• Членове на семейството с редки видове рак
• Членове на семейството с необичаен вид рак (напр. рак на гърдата при мъже)
• Лична или семейна анамнеза за синдром на наследствен рак
• Член на семейството, на когото е диагностицирана мутация на зародишна линия, свързана с предразположение към рак
• История на предишни злокачествени заболявания

Тествани гени

APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, (CDKN2Ap16 (INK4A), CDKN2Ap14 (ARF)), CHEK2, DDB2, DICER1, EPCAM, ERCC1, ERCC1, ERCC1, ERCC1, ERCC1, ERCC1, ERCC1, ERCC1, ERCC1 ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GREM1, HOXB13, MEN1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLDH, POLE1 PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, VHL, XPA, XPC

Нарушения, свързани с този панел:

• Синдром на атаксия-телеангиектазия (АТМ)
• Свързана с мутацията BAP1 болест (BAP1)
• Синдром на възстановяване на конституционно несъответствие (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
• Синдром на DICER 1 (DICER1)
• Фамилна аденоматозна полипоза / Атенюирана фамилна аденоматозна полипоза (APC)
• Синдром на анемия на Fanconi (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, SLX4, ERCC4, BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, RAD51C)
• Наследствен синдром за рак на гърдата и яйчниците (BRCA1, BRCA2)
• Наследствен дифузен стомашен синдром (CDH1)
• Наследствен смесен полипозен синдром (GREM1)
• Синдром на наследствен меланом-панкреасен рак (CDKN2A, CDK4)
• Наследствен параганглиом – феохромоцитом синдром (SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB)
• Ювенилен полипозен синдром (SMAD4, BMPR1A)
• Синдром на Li-Fraumeni (TP53)
• Синдром на Li-Fraumeni 2 (CHEK2)
• Lynch синдром (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
• Множествена ендокринна неоплазия тип 1 (MEN1)
• Множествена ендокринна неоплазия тип 2 (RET)
• MUTYH-асоцииран полипозен синдром (MUTYH)
• Синдром на Peutz-Jeghers (STK11)
• Синдром на полимеразна корекция (POLD1, POLE)
• синдром на PTEN хамартома (PTEN)
• Ретинобластома (RB1)
• Синдром на Von-Hippel Lindau (VHL)
• Синдром на Xeroderma Pigmentosum (DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC)

Следните гени не са свързани с наследствен раков синдром, но са свързани с риск от развитие на рак и също се анализират от този панел:

BARD1, MRE11, RAD50, SMARCA4, HOXB13, NBN, RAD51D

2.208,00 лв.Добави в количката