През последните години многобройни изследвания са концентрирани върху разработването на неинвазивни изследвания за оценка на риска за бременната жена да роди дете с аномалии.
Първоначално пренаталният скрининг се е препоръчвал само при възраст на майката ≥ 35 години, но през последните години специалистите в областта на майчино-феталната медицина са на мнение, че това изследване следва да бъде предлагано на всички бременни жени.
Пренаталният скрининг през втория триместър на бременността се извършва, защото през този период могат да бъдат направени най-сигурните инвазивни изследвания (амниоцентеза). От най-голяма полза както за лекарите, така и за пациентките е, да бъде получена възможно най-рано информация за здравословното състояние на плода.
Тестът в първи триместър (или „биохимичен скрининг”) е скринингов тест, който включва:
- определяне на PAPP-A и free beta-HCG серумни маркери;
- изчисляване на MoM (кратно на медианата) за всеки маркер (получената стойност се дели на медианата, съответстваща на гестационната възраст);
- Корекция на MoM в зависимост от ковариациите на майката;
- биохимичен риск от синдром на Даун при раждането (изчислен на базата на коригирания MoM, за всеки от двата маркера и възрастта на майката при раждането);
- риск от синдром на Едуардс (тризомия 18) при раждането (изчислен на базата на коригирания MoM, за всеки от двата маркера и възрастта на майката при раждането);
- риск от синдром на Патау (тризомия 13) при раждането (изчислен на базата на коригирания MoM, за всеки от двата маркера и възрастта на майката при раждането);
- изчисление на MoM за нухална транслуценция (в случай, че изпращащият лекар е предоставил на лабораторията информация за размера на нухалната транслуценция и кранио-каудалната дължина – CRL, измерени при ултразвуково изследване);
- визуализирането на наличие или липса на носна кост при ултразвуковия преглед, също участва в алгоритъма за изчисляване на пренаталния риск;
- комбиниран риск от синдром на Даун (биохимичен риск + ехографски параметри);
- риск от други фетални анеуплоидии (синдром на Търнър, триплоидия), в случай, че изпращащият лекар/пациентът е предоставил на лабораторията информация за наличието на предишна бременност с определен тип хромозомни аномалии.
Изчисляването на коригираното MoM за всеки серумен параметър и рисковете за анеуплоидия в плода при раждането, се извършва с помощта на програмата LifeCycle версия 3.25.
Фактори, които оказват влияние
Възраст на майката
Рискът от фетална тризомия (13, 18, 21) нараства с възрастта на майката. Началният риск („prior risk” или „age risk”) от фетална аномалия се отнася до преобладаването на съответния дефект, характерен за дадена възраст на майката;. Рискът се изчислява въз основа на формула, която отчита възрастово-специфичното разпространение при различните популации. Трябва да се отбележи, че рискът от синдрома на Търнър и триплоидия не се променя в зависимост от възрастта на майката.
Предишни бременности, засегнати от фетална анеуплоидия
Рискът от тризомии при жена с анамнеза за плод или дете с тризомия, е по-висок от риска, характерен за възрастта.
За синдрома на Даун факторът е предварително конфигуриран в програмата LifeCycle и е получен в резултат на мета-анализ на комбинирани данни от 3983 бременности, от които 28 са свързани със синдром на Даун.
Рискът е много по-висок, ако феталната аномалия е наследена; тъй като рискът е тясно свързан с начина на предаване.
ИНФОПрочетете още:
Биохимичен скрининг 2: Втори триместър изследване
Биохимичен скрининг: Кога се налага консултация с доктор
Асистирана репродукция
Проучванията показват, че нивото на серумните маркери се променя при бременности, настъпили в резултат на асистирана репродукция. Поради тази причина, лекарят трябва да предостави данни за приложената процедура: ин витро оплождане (IVF), интрафалопиев трансфер на зиготата (ZIFT), интрафалопиев трансфер на гаметите (GIFT), интрацитоплазмено инжектиране на сперматозоиди (ICSI) и др. Също така се посочва датата на извличане и дата на трансфера на яйцеклетката.
Окончателният риск („prior risk” или „age risk”) се определя от програмата LifeCycle на база на първоначалните рискови и серумни маркерни стойности, базирани на стандартен Гаусов модел или Гаусов лого модел. По този начин, за всеки маркер (изразен като МоМ) ще бъде определено дали разпределението при засегнатите и незасегнати бременности е от Гаусов или Гаусов лого модел.
За един единствен маркер, методът е еквивалент на производното на началния риск и коефициента на вероятност за този маркер (изчислен чрез разделяне на процента фетуси с хромозомни аномалии на процента нормални фетуси, кoeто е равно на стойността на маркера: „likelihood ratio”). За повече от един маркера, разпределенията са многомерни и включват корелации между всяка двойка маркери. Методът е еквивалентен на умножаването на началния риск по общия коефициент на вероятност, получен от многомерните разпределения.
Биохимичен скрининг: Нашите пакети/тестове
Инсулин-зависим захарен диабет
- Влияе върху стойностите на серумните маркери, така че програмата извършва съответната корекция на МоМ.
Пушене
- Оказва влияние върху серумната концентрация на маркера (най-много намалява нивото на PAPP-A) и може да повлияе на ефективността на скрининга. Поради тази причина програмата коригира МоМ в зависимост от това дали става дума за пушачи/непушачи.
Етнически произход (раса)
- Има различия в медианите на един или повече серумни маркери в зависимост от етническата група, към която принадлежи майката, следователно програмата ще вземе под внимание тази информация.
Биохимичен скрининг: Интерпретация на теста
Двойният тест не е диагностичен метод, а скрининг. В случай на получаване на повишен риск от аномалии на плода при раждането, акушер-гинекологът ще реши дали да се направи по-нататъшно изследване, включително диагностични тестове като цитогенетичен анализ от хорионните въси (тримесечие) или амниоцентеза (второто тримесечие).
Включени тестове и цени
| Изследване | Съдържание | Цена | Поръчай |
|---|
449,00 лв.Още
ИНФО Разбери повече:
Хромозоми: Аномалии на половите хромозоми
Синдром на Даун: Симптоми, причини, превенция, скрининг
Източници
