Инвазивни изследвания по време на бременността са пренаталната амниоцентеза и хорионбиопсията.
Съдържание
Инвазивни изследвания: Пренатална амниоцентеза
Пренаталната амниоцентезата представлява диагностична процедура, при която през коремната стена на бременната се извлича малко количество околоплодна течност с помощта на игла. Тази процедура се извършва под ехографски контрол.
Показания за амниоцентеза:
Най-честа причина за амниоцентеза е съмнение за генетични аномалии у плода. Към по-висок риск от аномалии на плода може да насочват напреднала възраст на майката, резултати от биохимични или ултразвукови изследвания, фамилна обременененост.
Обикновено изследването се извършва в периода от 16-та до 18-та гестационна седмица. Причината за това е ниския риск от настъпване на усложнения, като и в същото време трябва да има възможност за незабавно прекъсване на бременността при необходимост. В околоплодната течност се съдържат клетки на плода, които се изследват генетично. При това изследване може да се открият налични хромозомни аномалии, а ако има съмнение за генетично заболяване, съответният ген се търси насочено, т.е.
Определяне органната зрелост на плода при недоносеност.
Определяне кръвната група на плода и кръвногрупова несъвместимост между майката и плода.
Терапевтично показание за амниоцентеза е полихидрамнионът (повишеното количество околоплодна течност). В този случай амниоцентезата води до евакуиране на част от околоплодната течност с последващо понижаване на вътрематочното налягане.
Наличие на активна инфекция на кожата в областта на пункцията.
Относително противопоказание са контракции на матката.
По-рискови за манипулацията са малкото количество околоплодна течност и плацента, прикрепена по предната стена на матката.
По време на изследването с помощта на ултразвук се избира мястото на коремната стена, където ще се извърши пункцията. То трябва да отговаря на няколко условия:
да няма плацента, прикрепена към подлежащата част от маточната стена
да е над дребните части на плода, а не над гърба на плода, тъй като той опира плътно в маточната стена и съществува риск от увреждането му
в този участък да има по-голямо количество околоплодна течност
да няма възпаление на кожата на бременната в съответната област
да липсва възпаление на плодните обвивки
По време на манипулацията се навлиза бавно с иглата в плодния сак. След това се изчаква да капнат първите капки околоплодна течност и се изтегля необходимото количество. Ако бременната е срезус-отрицателна кръв, след процедурата й се прилага анти-D имуноглобулин като профилактика срещу образуването на антитела срещу Резус-фактора. Ако в кръвта на Резус-отрицателна бременна има антитела срещу Резус-фактора, а плодът е Резус-положителен, има опасност антителата да преминат през плацентата и пъпната връв и да навлязат в кръвообращението на новороденото. Това води до развитие на хемолитична болест на новороденото.
Макар и много редки, са възможни следните усложнения:
Въвеждане на патогенни микроорганизми и развитие на инфекция с последващо възпаление на плодните обвивки
Развитие на перитонит (възпаление на перитонеума)
Възникване на кръвоизлив при засягане на плацентарен съд и съответно кръвозагуба на бременната и на плода
Травма на плода
Аборт
Инвазивни изследвания: Хорионбиопсия
Хорионбиопсията представлява инвазивно изследване, чрез което се диагностицират генетични заболявания и вродени малформации на плода. Тя се извършва обичайно през първия триместър на бременността в периода от 10-та до 13-та гестационна седмица.
Показания за провеждане на изследването са данни за:
Предшестващо раждане на дете с генетично заболяване
Доказана хромозомна аномалия при един от родителите
Жени над 35- годишна възраст, при които има повишен риск от раждане на дете с вроден дефект и/или генетично заболяване
Хорионните въси (вили) представляват нишковидни пръстоподобни израстъци на плацентата, които се залавят за вътрешния слой на матката. Генетичният материал в клетките на хорионните въси е същият като този в клетките на плода.
Техника на извършване на изследването:
Изследването се извършва с помощта на пластмасов катетър, въведен през естествения родов път или чрез специална биопсична игла, която се въвежда през коремната стена. Изследването се извършва под ултразвуков контрол.
Взетата проба се подлага на директен анализ или се изследва след краткотрайно ин витро култивиране. Провежда се цитогенетичен и ДНК анализ.
С помощта на хорионбиопсията могат да бъдат установени различни генетични дефекти, генни мутации и хромозомни аберации (напримерсиндром на Даун), както и метаболитни смущения. Биопсията на хорионни въси не може да диагностицира дефекти на невралната тръба или да установи степента на зрялост на белите дробове на плода.
Хорионбиопсията има предимството, че позволява по-ранна пренатална диагностика. Може да се извърши преди амниоцентезата.
Важна особеност на това инвазивно изследване е, че практически рискове за бременността и опасността от аборт при провеждане на хорионбиопсия са сведени до минимум.
