VERAgene пренатален тест

VERAgene Неинвазивен Пренатален Тест

С един тест VERAgene се откриват анеуплоидии, микроделеции и точкови мутации

Как действа VERAgene?

По време на бременността безклетъчна ДНК на плода се отделя от плацентата и циркулира в майчината кръв, заедно с нейната собствена безклетъчна ДНК.

Безклетъчната ДНК се изолира от майчината кръв и се анализира заедно с ДНК проба от бащата, за да се установят потенциални генетични мутации като се използва патентована технология от ново поколение и биоинформатика.

След това резултатите от скрининговия тест се изпращат на лекаря, който ги съобщава на семейството.

Veragene NIPT

Защо трябва бременната жена да направи теста VERAgene?

За разлика от анеуплоидиите, рискът за наличие на микроделеции и моногенни заболявания не е свързан с възрастта и липсват химически или ултразвукови биомаркери, които могат да помогнат за ранното им откриване.

Кумулативният риск за плода да бъде засегнат от едно от генетичните увреждания, които се изследват с VERAgene, е по-висок от 1 на 100, а може да бъде и по-висок в някои етнически общности, в които някои от уврежданията са по-разпространени.

VERAgene може с точност да установи тези състояния, за да помогне на родителите да вземат информирани решения относно възможни терапии и клинично поведение.

Цени

ИзследванеЦенаВреме за резултати (дни)КодПоръчай

Можете да заявите този тест онлайн

Заявете изследванията си онлайн и спестете 5% от стойността им

1.250,00 лв.Добави в количката

Има ли възрастови ограничения за провеждане на теста VERAgene?

Не, VERAgene може да се направи при бременни жени на всяка възраст, тъй като той изследва за генетични увреждания, чиито риск не зависи от възрастта.

Какво е VERAgene?

VERAgene е единственият неинвазивен пренатален тест, който може едновременно да изследва за анеуплоидии, микроделеции и моногенни заболявания.

Болестите, за които се прилага скрининг с VERAgene, често са тежки със значително намалено качество на живот. Тези генетични заболявания се проявяват като вродени аномалии, забавено развитие, загуба на слух, слепота, метаболитни нарушения и др.

Какви състояния могат да бъдат установени с VERAgene?

  • VERAgene може да открива тризомии на хромозоми 21, 18, 13, анеуплоидии на X и Y хромозомите, синдром на ДиДжордж, синдром на 1p36 делеция, синдром на Смит-Магенис и синдром на Волф-Хиршхорн;
  • VERAgene скринира над 2000 мутации, отговарящи за 100 моногенни заболявания;
  • Комбинирайки откриването на анеуплоидии и микроделеции със скрининг за моногенни заболявания, VERAgene предоставя всеобхватна картина на бременността с един тест.

Кога мога да направя теста VERAgene?

Тестът VERAgene може да бъде направен най-рано на 10-а седмица от бременността.

Как мога да си направя теста VERAgene?

    veragene-calendar    ТРЯБВА ДА СТЕ БРЕМЕННА ПОНЕ В 10-А СЕДМИЦА
veragene-lekar ПОИСКАЙТЕ ОТ ВАШИЯ ЛЕКАР ДА СИ НАПРАВИТЕ ТЕСТ VERAgene
veragene-adn ВАШИЯТ ЛЕКАР ЩЕ ВИ ВЗЕМЕ КРЪВНА ПРОБА И НАМАЗКА ОТ БУЗАТА НА БАЩАТА
veragene-magnifier ПРОБИТЕ ЩЕ БЪДАТ АНАЛИЗИРАНИ В НАШИТЕ ЛАБОРАТОРИИ
veragene-file РЕЗУЛТАТИТЕ ОТ ТЕСТА ЩЕ БЪДАТ ИЗПРАТЕНИ НА ВАШИЯ ЛЕКАР СЛЕД 10 РАБОТНИ ДНИ

Какво е неинвазивен пренатален тест (NIPT)?

Това е тест, който се прави при бременната жена с цел проверка за генетични увреждания на плода преди раждането.

Какво са генетични увреждания?

Генетичните увреждания се причиняват от нежелани промени в генома, които се случват по време на зачеването. С теста се откриват три вида генетични увреждания:

  • анеуплоидиите са генетични увреждания, които възникват, когато дадена хромозома има допълнително копие (тризомия) или ѝ липсва едно копие (монозомия);
  • микроделециите са генетични увреждания, причинявани от малка делеция (изтриване) в специфична област на дадена хромозома;
  • моногенните заболявания са генетични увреждания, причинени от мутациите на даден ген.

VERACITY пренатален тест

ИНФО Пълен списък на моногенните заболявания, които диагностиката с теста VERAgene обхваща

VERAgene скринира над 2000 мутации, отговарящи за 100 моногенни заболявания. Моля, вижте приложената таблица за пълен списък:

Моногенни БОЛЕСТИ тествани от VERAgene

БОЛЕСТ GENE КЛАСИРАНЕ
3-хидрокси-3-метилглутарил-коензим А лиазна недостатъчност HMGCL MET
Дефицит на 3-Метилкротонил-CoA карбоксилаза 1 MCCC1 MET
Дефицит на 3-Метилкротонил-CoA карбоксилаза 2 MCCC2 MET
Абеталипопротеинемия MTTP DIG, Neur, OPTH, HEM
Ацил-СоА оксидаза I недостатъчност ACOX1 Neur
Aicardi-Goutières синдром SAMHD1 Neur
Алпорт синдром, X-свързан COL4A5 REN, OPTH, HEAR
Alstrom синдром ALMS1 OPTH, HEAR, REN, CARD
Andermann синдром SLC12A6 Musc, Neur
Ароматазна недостатъчност CYP19A1 SD
Артрогрипоза умствена изостаналост с припадъци SLC35A3 MET
Аспаргин синтетазна недостатъчност ASNS Neur
Аспартилглюкозаминурия AGA MET, Neur
Автозомно Рецесивна поликистознна бъбречна недостатъчност PKHD1 REN
Bardet-Biedl синдром (BBS1 свързана) BBS1 OPTH, MET, END
Bardet Biedl синдром (BBS12 свързана) BBS12 OPTH
Бета-таласемия HBB HEM
Недостатъчност на биотинидазата BTD MET
Болест на Канаван СПА Neur
Carpenter синдром RAB23 SKEL
Хореоакантоцитоза VPS13A Neur
Хороидеремия, Х-свързанаа CHM OPTH
Недостатъчност на цитрина SLC25A13 MET
Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 3 TSFM Neur, MET, CARD
Вродени заболявания на гликозилирането, Тип 1А (PMM2 свързана) PMM2 MET
Вродена неутропения (HAX1 свързана) HAX1 IMM
Синдром Crigler Najjar, тип I UGT1A1 MET
Mуковисцидоза *(тестове за мутации, които причиняват класическия фенотип на муковисцидозата) CFTR RESP, DIG
Дефицит на фактор XI F11 HEM
Фамилна дизавтономия IKBKAP Neur
Анемия на Фанкони, тип C FANCC IMM
Анемия на Фанкони, тип G FANCG HEM
Голест на Гоше GBA Neur, HEP, CARD
Глутарова ацидемия, Тип 2A ETFA MET
Глицинова енцефалопатия (GLDC свързана) GLDC MET
Болест на натрупването на гликоген, тип 1А G6PC MET
Болест на натрупването на гликоген, тип 1В SLC37A4 MET
Болест на натрупването на гликоген, тип 3 AGL MET
Болест на натрупването на гликоген, тип 7 PFKM MET
GRACILE синдром BCS1L MET
Наследствен непоносимост към фруктоза ALDOB MET
Хомоцистинурията, Тип cblE MTRR MET
Hydrolethalus синдром HYLS1 Neur, CARD
Наследствена миопатия с телца на включвания, тип 2 GNE Musc
Изовалерианова ацидемия IVD MET
Синдром на Жубер, тип 2 TMEM216 Neur
Наследствена епидермолизис булоза, тип Херлиц LAMC2 SKIN
Ламеларна Ихтиозата, тип 1 TGM1 MET
Вродена амавроза на Leber (свързана с LCA5) LCA5 OPTH
Leigh синдром, френско-канадски тип LRPPRC Neur, Musc
Левкоенцефалопатия с изчезване на бялото вещество EIF2B5 Neur
Клетъчна хипоплазия на Leydig [резистентност към лутеинизиращ хормон] LHCGR SD
Мускулна дистрофия на крайника, Тип 2Е SGCB Musc
Дефицит на липоамид дехидрогеназа [болест на урината като кленов сироп, тип 3] DLD MET
Липопротеин липаза недостатъчност LPL MET
Дефицит на дълговерижна 3-хидроксиацил-КоА дехидрогеназа HADHA MET
Протеинова непоносимост(лизинурия) SLC7A7 MET
Болест на урината като кленов сироп, тип 1В BCKDHB MET
Метилмалонова ацидемия (MMAA свързана) MMAA MET
Метилмалонова ацидурия, Тип Mut (0) MUT MET
Метилмалонова ацидурия и Хомоцистинурията, Тип cblC MMACHC MET
Метилмалонова ацидурия и Хомоцистинурията, Тип cblD MMADHC MET
Мукополизахаридоза, тип II [Hunter синдром], Х-свързана IDS RESP, CARD
Мукополизахаридоза, Тип IIIC [Sanfilippo C] HGSNAT MET, Neur, OPTH
Множествена Сулфатазна недостатъчност SUMF1 MET
Myotubular миопатия, Х-свързана MTM1 Musc
Неврохепатопатия тип Навахо [мтДНК деплеция, мутации в MPV17] MPV17 Neur
Невронална цероидна липофусциноза (CLN8 свързана) CLN8 Neur
Невронална цероидна липофусциноза (свързана с MFSD8) MFSD8 Neur
Невронална цероидна липофусциноза (TPP1 свързана) TPP1 Neur
Синдром на хромозомните счупвания на Nijmegen NBN Neur
Синдром на Омен (RAG2 свързана) RAG2 IMM
Орнитин аминотрансферазата недостатъчност OAT OPTH
Дефицит на орнитин транслоказата [Синдром на хиперорнитинемия-хиперамонемия-хомоцитрулининурия (HHH)] SLC25A15 MET
Pendred синдром SLC26A4 HEAR, END
Пероксизомни нарушения на биогенезата – Спектър на синдрома на Зелуегер (свързан с PEX1)) PEX1 MET
Пероксизомни нарушения на биогенезата – Спектър на синдрома на Зелуегер (свързан с PEX2) PEX2 MET
Фенилкетонурия БАХ MET
Понтоцеребеларна хипоплазия, Тип 1А VRK1 Neur, Musc
Понтоцеребеларна хипоплазия, Тип 2D SEPSECS Neur
Понтоцеребеларна хипоплазия, Тип 2E VPS53 Neur
Първична цилиарна дискинезия (DNAH5 свързана) DNAH5 RESP, INF
Първична цилиарна дискинезия (DNAI1 свързана) DNAI1 RESP, INF
Първичната хипероксалурия, тип 3 HOGA1 REN, MET
Пикнодизостозата CTSK MET
Пируват дехидрогеназна недостатъчност (PDHB-свързани) PDHB Neur, MET
Дистрофия на ретината (свързана с RLBP1) [Дистрофия на ретината на Bothnia] RLBP1 OPTH
Пигементен ретинит 25 (EYS-свързани) EYS OPTH
Пигментен ретинит 59 (DHDDS-свързани) DHDDS OPTH
Синдром на Санфилипо, тип D [мукополизахаридоза IIID] GNS MET
Тежка комбинирана имунна недостатъчност, Тип Athabaskan DCLRE1C IMM
Тежка комбинирана имунна недостатъчност, X-свързана IL2RG IMM
Сърповидноклетъчна анемия HBB HEM
Синдром на Сьогрен-Ларсон, ихтиоза ALDH3A2 MET
Стероидно-резистентен нефротичен синдром NPHS2 REN
Stuve-Wiedemann синдром LIFR SKEL
Болест на Тай-Сакс HEXA MET
Синдром на Ашер, Тип 1F PCDH15 HEAR
Синдром на Ашер, тип 3 CLRN1 HEAR, OPTH
Болест на Wolman LIPA MET, HEP
  • CARD – Сърдечно-съдова система
  • HEP – Черен дроб
  • NEUR – Неврологични
  • SKEL – Скелетни
  • DIG – ХраносмилателнА система
  • IMM – Имунологични
  • OPTH – Офталмологични
  • SKIN – Кожа
  • ENDO – Ендокринна система
  • INF – Безплодие
  • REN – Бъбреци
  • HEAR – Слух
  • MET – Метаболитни нарушения
  • RESP – Дихателна система

Дадена болест може да се класифицира по няколко начина. Класификацията тук се основава на най-често срещаните симптоми, свързани с всяко състояние.

Резултати и възможните следващи стъпки трябва винаги да се разглеждат в контекста на други клинични критерии и трябва да бъдат обсъдени с лекаря си. Генетична консултация се препоръчва, когато се получи резултат за висок риск.

Synevo Bulgaria logo CAP accredited NIPD genetics logo

ИНФО Разбери повече:

Medicover и NIPD Genetics партньорство

Хромозоми: Аномалии на половите хромозоми

Синдром на Даун: Симптоми, причини, превенция, скрининг

Синдром на Търнър

Синдром на Клайнфелтер

Синдром на свръхмъж (синдром на XYY / синдром на Якобс)

 

 

4.3/5 (20 Reviews)
chat