Синдром на свръхмъж (синдром на XYY / синдром на Якобс)
Медицинска информация
Синдромът на свръхмъж (XYY синдромът) е генетично състояние, което възниква, когато мъжки има допълнително копие на Y хромозома във всяка от своите клетки. Това състояние понякога се нарича синдром на Яков, кариотип на XYY или синдром YY. Мъжете със синдром на XYY имат 47 хромозоми заради допълнителната Y хромозома. Има честота около 1:1000 живородени мъже [12].
Синдромът можже да бъде причинен от нарушение в бащината мейоза II (създаване на YY сперма) или да е пост-зиготично събитие. Вариантите на този синдром включват XXYY и XXXYY, които вероятно произхождат и от нарушения в бащината мейозата I, така и II.
Ако случайната грешка възникне по време на развитието на ембриона, то ще се наблюдават мозаечни форми на синдрома.
В по-голямата си част хората със синдром на свръхмъж живеят нормален живот. Някои може да са по-високи от средните и да се сблъскат с трудности в обучението или говорни проблеми. Те също могат да растат с дискретни физически белези, като по-слаб мускулен тонус. Освен тези усложнения обаче мъжете със синдром на свръхмъж обикновено нямат отличителни физически особености и имат нормално сексуално развитие [12].
Съдържание
Симптомите при бебе, което има синдром на свръхмъж (XYY), могат да включват:
хипотония (слаб мускулен тонус);
забавено развитие на двигателните умения, като например при ходене или пълзене;
забавена или трудна реч.
Симптомите при малко дете или тийнейджър със синдром на свръхмъж (XYY) могат да включват:
диагноза аутизъм;
трудности с вниманието;
забавено развитие на двигателните умения, например при писане;
забавена или трудна реч;
емоционални или поведенчески проблеми;
треперене на ръцете или неволни движения на мускулите;
хипотония (слаб мускулен тонус);
трудности в ученето;
по-висок от средния ръст.
При възрастни безплодието е възможен симптом на синдрома на XYY, както и:
висок ръст;
тежко акне;
средна интелигентност;
може да покаже емоционална незрялост и импулсивно поведение;
антисоциално поведение с повишен риск от поведенчески проблеми (3% от пациентите със синдрома са в затвори и психиатрични болници [13]);
нормална плодовитост, без риск от хромозомни аберации в потомството;
Синдромът на свръхмъж (XYY) може да остане неразкрит и недиагностициран до зряла възраст, когато на преден план изпъкват проблемите с фертилитета и влошени показатели на сперматозоидите [12].
Генетичните нарушения могат да бъдат диагностицирани с хромозомен анализ.
Лечение
Синдромът на свръхмъж (XYY) не може да бъде излекуван. Но лечението може да помогне за намаляване на симптомите и ефектите му, особено ако е диагностицирано рано. Хората със синдром на XYY могат да работят по проблемите с говора и обучението си, както и с репродуктивни специалисти по всички проблеми, свързани с безплодието.
Sex-Chromosome Abnormalities. Claus H. Gravholt, in Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics, 2013
Ghazaey S, Mirzaei F, Ahadian M, Keifi F, Semiramis T, Abbaszadegan MR. Pattern of chromosomal aberrations in patients from north East iran. Cell J. 2013;15(3):258–265.
Visootsak J, Graham JM Jr. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:42. Published 2006 Oct 24. doi:10.1186/1750-1172-1-42.
Panning, B. X-chromosome inactivation: the molecular basis of silencing. J Biol 7, 30 (2008) doi:10.1186/jbiol95
Bearelly P, Oates R. Recent advances in managing and understanding Klinefelter syndrome. F1000Res. 2019;8:F1000 Faculty Rev-112. Published 2019 Jan 28. doi:10.12688/f1000research.16747.1
Cui X, Cui Y, Shi L, Luan J, Zhou X, Han J. A basic understanding of Turner syndrome: Incidence, complications, diagnosis, and treatment. Intractable Rare Dis Res. 2018;7(4):223–228. doi:10.5582/irdr.2017.01056
Stochholm K, Bojesen A, Jensen AS, et alCriminality in men with Klinefelter’s syndrome and XYY syndrome: a cohort studyBMJ Open 2012;2:e000650. doi: 10.1136/bmjopen-2011-000650
