Генетичен речник: Какво е кариотип, анеуплоидия и още

А

• Автозоми: всички хромозоми освен половите.
• Автозоменген:  всеки ген, който е локализиран на  автозома.
• Автозомно-доминантни генетични заболявания:  заболявания, при които индивидът трябва да унаследи само едно променено копие  на гена, за да бъде засегнат от заболяването. Промененият ген доминира над нормалния.
• Автозомно-рецесивни генетични заболявания:  това са заболявания, при които индивидът трябва да унаследи две променени копия  на гена (променено копие от всеки един от родителите), за да бъде засегнат от заболяването. Индивид, който има само един променен ген, е здрав, но е носител на заболяването.
• Азотни бази: циклични химични съединения, съдържащи азот. Азотните бази аденин, тимин, цитозин , гуанин и урацил влизат в състава на нуклеотидите,  основните градивни елементи на ДНК и РНК.
• Аминокиселина:  химично съединение, съдържащо задължително амино и киселинна групи.
• Акроцентрична хромозома:  хромозома, при която центромерът е изтеглен към единия край на хромозомата.
• Алел:  едно копие на даден ген. Генът е представен от две копия-едното идва от майчиния индивид, другото от бащиния.
• Амниотична течност: околоплодна течност  в матката със съществени функции, като предпазване на плода от механични травми и осигуряване на среда с подходящи налягане и температура за неговото развитие. Клетките на плода са суспендирани в тази течност.
• Амниоцентеза: процедура на получаване на амниотична течност за пренатална диагностика. Извършва се посредством въвеждане на стерилна пункционна игла през корема на майката. Амниотичната течност съдържа клетки на плода, които могат да бъдат анализирани за евентуални генетични аномалии. Процедурата обикновено се извършва между 16-18-та  гестационна седмица.
• Амплифициране: получаване на голям брой копия на ДНК с помощта на определени олигонуклеотиди, наречени праймери и със същественото участие на ензимаTаqполимераза. Броят на нуклеотидните двойки в олигонуклеотидите е в зависимост от изследването.
• Анеуплоидия: промяна на броя на хромозомите, характерен за всеки вид. При човека в соматичните (телесните) клетки има 46 хромозоми. Всяко отклонение от този брой е анеуплоидия и води до определени аномалии .
• Асистирана репродуктивна технология (ART):  терминът включва различни методи зя увеличаване възможностите за забременяване. Тук спада и  ин витро оплождането – IVF (In Vitro Fertilisation).

Б

• Белтъчна молекула: молекула, изградена от по-малки молекули-алфа-аминокиселини, свързани помежду си чрез пептидни връзки. 20 вида алфа-аминокиселини изграждат белтъчните молекули(белтъците) при човека.
• Бендинг техники:  техники за диференциално оцветяване на хромозомите, чрез които се получават специфични за всяка хромозома напречни ивици.
• Биопсия на хорионови  въси: взимане на проба от хорионовите въси/ вили. Въсите на хориона се образуват от трофобластните клетки на плода и са  феталната част на плацентата.

Г

• Ген: участък от хромозомата, отговорен за синтеза на една белтъчна молекула.
• Генетика: раздел от биологията, в който се изучават явленията наследственост и изменчивост.
• Генна мутация: изменение в даден ген.
• Геном: съвкупност от всички  гени в хаплоидния набор хромозоми на даден индивид.
• Геномна мутация: изменение в броя на хромозомите. Анеуплоидията е вид геномна мутация.
• Генотип: съвкупност от всички гени на даден индивид.

Д

• ДНК – Дезосксирибонуклеинова киселина: в ядрата на човешките клетки е представена от двойно-спирална молекула. Основна градивна единица на молекулата са нуклеотидите, които съдържат азотните бази аденин, тимин, гуанин и цитозин.ДНК е  носител на генетичната информация.
• Диплоиден хромозомен набор: двоен набор хромозоми. Нормално соматичните клетки притежават диплоиден хромозомен набор, представен от определен за дадения вид брой хомоложни двойки. При човека има 23 хомоложни двойки.
• Доминантен алел: алел, който определя доминантен белег.
• Доминантен белег: един от двата алтернативни белега, който се проявява и в хомозиготно, и в хетерозиготно състояние.
• Дородова диагностика: поставяне на генетична диагноза преди раждането.
• Дупликация: хромозомна мутация, в която елемент от хромозомата е повторен два или повече пъти.

И

• Инверсия: вътрехромозомна мутация, при която определен фрагмент не се губи, а се завърта на 180 градуса.

К

• Кариотип: броя, размера и формата на хромозомите на даден вид.

М

• Медицинска генетика: специалност, насочена към  диагностика, лечение, прогнозиране и профилактика на наследствени болести и предразположения.
• Микроделеция:  генетично състояния, причинено от загуба на определен участък от хромозома. Микроделециите се проявяват чрез вродени аномалии и умствени увреждания.
• Моногенно заболяване: заболяване, обусловено от мутация/и в един ген.
• Монозомия: наличие в кариотипа само на едната хромозома от дадена хомоложна двойка.
• Мутация: изменение в даден ген, в структурата на хромозомите или в броя на хромозомите.

Н

• Наследственост: свойство на организмите да запазват и предават белезите си в потомството.
• NGS(Nextgenerationsequencing) секвенатор: апарат, чрез който се извършва секвениране от ново поколение. Обикновено тези апарати са част от система с други апарати, чрез които процесите от екстракция на ДНК до точното определяне на таргетните последователности от нуклеотиди са обединени за получаване на най-коректни резултати.
• Нуклеотид: сложна молекула, която се състои от свързани остатъци на монозахарид, азотна база и фосфорна киселина.При ДНК монозахаридът е дезоксирибоза, при РНК –рибоза.

П

• Полови хромозоми: двойка хромозоми, които определят пола на индивида.

Р

• РНК: дълга, неразклонена молекула, изградена от нуклеотиди. Съдържа аденин, гуанин, цитозин и   азотната база урацил, вместо тимин.
• Репликация: удвояване на ДНК.
• Рецесивен алел: алел, който определя рецесивен белег.
• Рецесивен белег: единият от двата алтернативни белега, който не се проявява в хетерозиготно състояние.

С

• Секвениране: определяне последователността на свързване на нуклеотидите в първичната структура на ДНК.
• Секвениране от ново поколение(NGS): прецизно секвениране, което се извършва на последно поколение  апарати, които могат да използват различни технологии за секвениране, като секвениране чрез синтез и полупроводникова технология.Технологията на методите за секвениране от новото поколение  позволява едновлеменно „четене“ на няколко секции от генома наведнъж, което е основната разлика от по-ранните методи за секвениране
• Синдром: съвкупност от симптоми, характерни за даден болестен процес.

Т

• Таргетна секвенция: секвенция, която подлежи на целенасочено изследване.Този метод се използва, когато пациентът има съмнение за генетично заболяване с известна молекулярна етиология. В такива случаи е достатъчно да се установи структурата само на един ген или на някои от неговите части, така наречените горещи точки, където присъствието на мутация е най-вероятно.
• Таргетно обогатяване: амплифициране на фрагменти от ДНК от избрани геномни области.
• Точкова мутация: замяна на двойка комплементарни нуклеотида в млекулата на ДНК с друга.
• Транскрипция: биосинтеза на РНК.
• Транслокация: междухромозомна мутация, при която се разменят фрагменти между нехомоложни хромозоми.
• Тризомия: допълнителна копие на хромозома в една хомоложна двойка.

Ф

• Фенотип: съвкупност от всички проявени белези на даден индивид.
• Фетална свободно циркулираща ДНК: извънклетъчна ДНК на плода, циркулираща в майчината кръв.

Х

• Хаплоиден набор хромозоми: единичен набор хромозоми, който се получава в резултат на редукционно делене, наречено мейоза. Нормално зрелите полови клетки притежават хаплоиден хромозомен набор.
• Хетерозиготи: индивиди, които в генотиповете си носят различни алели на даден ген.
• Хомозиготи: индивиди, които в генотиповете си носят едни същи алели на даден ген.
• Хомоложна двойка: двойка хромозоми, при които  едната хромозома  идва от майчиния,  другата от бащиния индивид.
• Хромозома: клетъчна структура, образувана от ДНК и белтъци, която може да има различна степен на компактност.
• Хромозомна мутация: изменение в структурата на хромозомите.

ИНФО Разбери повече:

VERAgene пренатален тест

VERACITY пренатален тест

Синдром на Даун: Симптоми, причини, превенция, скрининг

Синдром на Търнър

Синдром на Клайнфелтер

Синдром на свръхмъж (синдром на XYY / синдром на Якобс)

Medicover и NIPD Genetics партньорство